medigraphic.com

2020, Número 3

<< Anterior Siguiente >>

Rev Hematol Mex 2020; 21 (3)


Policitemia vera y neutropenia severa

Silva-Vera, M, Jiménez-González MJ, Moreno-Pérez NE, Moreno-Pizarro E, Máximo-Galicia P

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 153-157
Archivo PDF: 256.30 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La neutropenia, definida como un recuento sostenido de neutrófilos de menos de 1.5 x 109/L, es una anormalidad hematológica común que puede ser transitoria o crónica. La identificación de la mutación JAK2V617F es un criterio diagnóstico importante de las neoplasias mieloproliferativas clásicas, como la policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. Sin embargo, esta mutación también se observa en otras neoplasias mieloides, como la leucemia mieloide aguda y el síndrome mielodisplásico, aunque con una frecuencia considerablemente menor que la de las neoplasias mieloproliferativas clásicas. La neutropenia no es un criterio diagnóstico de otras neoplasias mieloides y en los algoritmos diagnósticos de neutropenia se excluye la medición de la mutación JAK2V617F.
Caso clínico: Paciente masculino de 69 años que fue referido a la consulta externa de hematología por padecer neutropenia de un año de evolución, con antecedente de ser atendido por el servicio de urgencias por precordialgia y disnea, descartando toda enfermedad cardiorrespiratoria. La biometría hemática mostró únicamente neutropenia severa. El frotis de sangre periférica no reportó alteraciones morfológicas. Una biometría hemática posterior mostró valores de hemoglobina de 17.5 g/dL y hematócrito de 47.9%, por lo que se decidió identificar la mutación JAK2 que resultó positiva. Actualmente el paciente es tratado con hidroxicarbamida y se reporta estable.
Conclusiones: La comunicación de este caso permite demostrar la importancia del buen estudio clínico del paciente y de la adecuada correlación de estudios de laboratorio para establecer el diagnóstico de manera oportuna y acertada.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Mesa RA. New guidelines from the NCCN for polycythemia vera. Clin Adv Hematol Oncol 2017; 15(11): 848-850.

  2. Grinfeld J, Nangalia J, Baxter EJ, et al. Classification and personalized prognosis in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med 2018; 379: 1416-1430. DOI: 10.1056/ NEJMoa1716614

  3. Pérez, J, Gómez A. Hematología la sangre y sus enfermedades. México: Editores, 2012.

  4. Scott LM, Tong W, Levine RL, Scott MA, Beer PA, Stratton MR. JAK2 Exon 12 mutations in polycythemia vera and idiopathic erythrocytosis. N Eng J Med 2007; 356: 459-468. DOI: 10.1056/NEJMoa065202

  5. Spivak L. Myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med 2017; 376: 2168-2181. doi: 10.1056/NEJMra1406186

  6. Patterson-Fortin J, Moliterno AR. Molecular pathogenesis of myeloproliferative neoplasms: Influence of age and gender. Curr Hematol Malig Rep 2017; 12(5): 424-31. doi: 10.1007/s11899-017-0411-0

  7. Kralovics R, Passamnti F, Busser AS, Teo SS, Tiedt R, Passweg JR. A gain-of function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med 2005; 352: 1779-1790. DOI: 10.1056/NEJMoa051113

  8. Arber DA, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016; 127: 2391-2405. https://doi. org/10.1182/blood-2016-03-643544

  9. Tefferi A. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2012 update on diagnosis, risk stratification, and management. Am J Hematol 2012; 87: 285-293. doi: 10.1002/ajh.23135

  10. Rampal R, Al-Shahrour F, Abdel-Wahab O, Patel JP, Brunel JP, Mermel CH, et al. Integrated genomic analysis illustrates the central role of JAK-STAT pathway activation in myeloproliferative neoplasm pathogenesis. Blood 2014; 123: e123-33. doi: 10.1182/blood-2014-02-554634

  11. Akada H, Yan D, Zou H, Fiering S, Hutchison RE, Mohi MG. Conditional expression of heterozygous or homozygous Jak2V617F from its endogenous promoter induces a polycythemia vera-like disease. Blood 2010; 115: 3589-97. doi: 10.1182/blood-2009-04-215848

  12. Lasho TL, Pardanani A, Tefferi A. LNK mutations in JAK2 mutation-negative erythrocytosis. N Engl J Med 2010; 363: 1189-90. doi: 10.1056/NEJMc1006966

  13. Scott LM. The JAK2 exon 12 mutations: a comprehensive review. Am J Hematol 2011; 86(8): 668-76. doi: 10.1002/ ajh.22063

  14. Passamonti F, Rumi E, Pietra D, et al. A prospective study of 338 patients with polycythemia vera: the impact of JAK2 (V617F) allele burden and leukocytosis on fibrotic or leukemic disease transformation and vascular complications. Leukemia 2010; 24(9): 1574-1579. doi: 10.1038/ leu.2010.148

  15. Pieri L, Bogani C, Guglielmelli P, et al. The JAK2V617 mutation induces constitutive activation and agonist hypersensitivity in basophils from patients with polycythemia vera. Haematologica 2009; 94(11): 1537-1545. doi: 10.3324/ haematol.2009.007047

  16. Haurie C, Dale DC, Mackey MC. Cyclical neutropenia and other periodic hematological disorders: a review of mechanisms and mathematical models. Blood 1998; 92(8): 2629-40.

  17. Pourcelot E, Trocme C, Mondet J, Bailly S, Toussaint B, Mossuz P. Cytokine profiles in polycythemia vera and essential thrombocythemia patients: clinical implications. Exp Hematol 2014; 42(5): 360-368. doi: 10.1016/j. exphem.2014.01.006

  18. Vaidya R, Sulai N, Rozell SA, et al. Comprehensive plasma cytokine profiling in polycythemia vera: comparison with myelofibrosis and clinical correlates. Blood 2011; 118: 3850-54. https://www.researchgate.net/ deref/http%3A%2F%2Fdx.doi.org%2F10.1182%2Fblood. V118.21.3850.3850

  19. Mesa RA, Niblack J, Wadleigh M, et al. The burden of fatigue and quality of life in myeloproliferative disorders (MPDs): an international internet-based survey of 1179 MPD patients. Cancer 2007; 109: 68-76. doi: 10.1002/cncr.22365

  20. Siegel FP, Tauscher J, Petrides PE. Aquagenic pruritus in polycythemia vera: characteristics and influence on quality of life in 441 patients. Am J Hematol 2013; 88(8): 665-669. doi: 10.1002/ajh.23474

  21. Steinman HK. Water-induced pruritus. Clin Dermatol 1987; 5(3): 41-48. doi: 10.1016/s0738-081x(87)80007-x

  22. Geyer HL, Andreasson B, Kosiorek HE, et al. The role of sexuality symptoms in myeloproliferative neoplasm symptom burden and quality of life: an analysis by the MPN QOL International Study Group. Cancer 2016; 122(12): 1888- 1896. doi: 10.1002/cncr.30013

  23. Wolf BC, Banks PM, Mann RB, Nieman RS. Splenic hematopoiesis in polycythemia vera: a morphologic and immunohistologic study. Am J Clin Pathol 1988; 89: 69-75. doi: 10.1093/ajcp/89.1.69

  24. Vannucchi AM, Kiladjian JJ, Griesshammer M, Masszi T, Durrant S, Passamonti F, et al. Ruxolitinib versus standard therapy for the treatment of polycythemia vera. N Engl J Med 2015; 372: 426-35. DOI: 10.1056/NEJMoa1409002

  25. Verstovsek S, Vannucchi AM, Griesshammer M, Masszi T, Durrant S, Passamonti F, et al. Ruxolitinib versus best available therapy in patients with polycythemia vera: 80- week follow-up from the RESPONSE trial. Haematologica 2016; 101(7): 821-9. doi: 10.3324/haematol.2016.143644




2020     |     www.medigraphic.com