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ISSN 1029-3019 (Digital)

2020, Número 01

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MediSan 2020; 24 (01)


Consideraciones útiles para el asesoramiento genético de pacientes con anomalía de Ebstein

Acosta CO, Marten PI, Gross OVY, Kindelán MFM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 145-152
Archivo PDF: 827.95 Kb.


RESUMEN

La anomalía de Ebstein es una rara enfermedad que consiste en un espectro variable de anomalías, resultado de una implantación anormal de la válvula tricúspide en el ventrículo derecho; por tal razón, es considerada una afección grave e incurable que origina una tendencia a la terminación voluntaria del embarazo como opción reproductiva en el marco del asesoramiento genético prenatal. Los adelantos en el diagnóstico y control clinicoquirúrgico de esta enfermedad han garantizado el incremento de la supervivencia y una mejor calidad de vida en estos pacientes. Además, han permitido ajustar factores clínicos que implican su evolución y pronóstico. Se realizan algunas valoraciones, a fin de proveer los argumentos necesarios que permitan a la pareja elegir un curso de acción apropiado con vistas a los riesgos y objetivos familiares basados en los principios éticos del asesoramiento genético.


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