Milanés AAR, Molina CK, Lozano CY, Milanés MM, Ojeda LÁM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 1233-1240
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RESUMEN

El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de origen genético de muy baja prevalencia que se hace acompañar de manifestaciones clínicas variables con afectación ocular y no ocular. Por tales razones se decidió presentar el caso de una paciente de 14 años de edad, antecedente familiar (en este caso su madre) de dicha enfermedad, con historia de retraso mental ligero, hipoacusia y mala visión en ambos ojos que se acompaña de alteraciones oculares: malformaciones a nivel del segmento anterior: deformidad de la pupila, prominencia blanquecina perilímbica que se corresponde con un embriotoxón posterior. Presenta otros signos de afectación no oculares: dismorfismo craneofacial leve, hipertelorismo, hipoplasia maxilar con aplanamiento del tercio medio facial, frente prominente, puente nasal ancho y aplastado así como anomalías dentales. Sufre complicaciones propias de la evolución de la entidad como es el glaucoma secundario, por lo que se trató con triple terapia con hipotensores oculares, en espera de la respuesta al tratamiento para, en el caso de una evolución tórpida, proceder al tratamiento quirúrgico: trabeculectomía.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Alemán Valdez M, Sóstenes Rodrigo E, Bermúdez García CA, Marín JL, Ruiz Hernández OI, Villar Santana DL. Síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) [Internet]. Veracruz: Universidad Veracruzana. Facultad de Medicina; 2016 [citado 6 Ago 2019]. Disponible en: https://es.slideshare.net/jorgemari/sndrome-deaxenfeldrieger.

2. Chang T, Gail C, Schimmenti L, Grajewski A. Axenfeld-Rieger syndrome: New perspectives. Br J Ophthalmol. 2012;96(3):318-22.

3. Idrees F, Vaideanu D, Fraser S, Sowden J, Khaw P. A review of anterior segment dysgeneses. Surv Ophthalmol. 2006;51(3):213-31.

4. Arcos M, Espinosa Marín DA, Escandón Cordero JA. Hipertensión ocular asociada a malformaciones craneofaciales: Síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR): Reporte de un caso. Revista Killkana Salud y Bienestar Social. 2018;1(3):15.

5. Nischal K, Sowden J. Anterior Segment: Developmental Anomalies. En: Pediatric Opthalmology and Strabismus. Philadelphia: Elsevier; 2005. p. 249-64.

6. Almendárez R, Serna O, Pamela C, Vargas D, Nakamura W. Síndrome de Axenfeld-Rieger: Hallazgos clínicos, ecográficos y en ultrabiomicroscopia. Rev Mex Oftalmol. 2015;89(3):194-99.

7. Bach D, Zeynep T. Síndrome de Axenfeld-Rieger [Internet]. Paris: Orphanet; 2010 [citado 4 Abr 2018]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=782&lng=ES.

8. Blanco González Y, Méndez Sánchez TJ, Fernández Argones L, López Felipe D, Piloto Díaz I, Hernández Santos LR. Síndrome de Axenfeld-Rieger con glaucoma asociado. Rev Cubana Oftalmol [revista en Internet]. 2012 [citado 6 May 2019];25 Suppl 1:[aprox. 7p]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762012000300014&lng=es.

9. Sadler TW. Odontogénesis. En: Langman: Embriología Medica. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2012. p. 390-8.

10. Alward WL. Axenfeld-Rieger Síndrome in the age of molecular genetics. Am J Ophathamol [revista en Internet]. 2000; 130(1). Disponible en: http://www.ajo.com/article/S0002-9394(00)00525-0/abstract.

11. Riordan Eva P, Cunningham ET. Vaughan y Asbury: Oftalmología General. México DF: McGraw-Hill; 2012.