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ISSN 2448-8720 (Print)
Organo Oficial de la Secretaria de Salud de Quintana Roo

2016, Number 34

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Salud Quintana Roo 2016; 9 (34)

Morquio´s syndrome

Rosaldo-Abundis O, Pasos-Aldaz DA, Jiménez-Maldonado ZP

Language: Spanish
References: 14
Page: 12-15
PDF size: 182.40 Kb.


ABSTRACT

Introduction. Morquio’s syndrome forms part of a rare group of lysosomal storage diseases, its clinical characteristics are a result of a galactosamine (N-acetyl)- 6-sulfatase deficit.
Clinical Case. We present the case of a 35-year-old man with fever, cough with expectoration, difficulty to breathe and cyanosis peribucal. Twenty-four hours later to the initial symptomatology an abdominal pain located in low right quadrant is added.
Discussion. The clinical manifestations and comorbidities associated with Morquio’s syndrome are secondary to the storage of glicosaminoglicans present in the cells. Its incident is rare and in spite of the cases reporting different pathologies secondary to the accumulation of these substances, still lacking information of this syndrome.


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