medigraphic.com
ISSN 0035-0052 (Print)

2023, Number 2

<< Back Next >>

Rev Mex Pediatr 2023; 90 (2)

Prevalence of hereditary hemolytic anemias detected by extended newborn screening in the health services of Petróleos Mexicanos

Hernández-Verdugo LY, Fernández-Bautista MF, Domínguez-Camacho A, Medina-Pérez C, Navarrete-Martínez JI, Cervantes-Barragán DE, Galindo-Delgado P

Language: Spanish
References: 48
Page: 57-62
PDF size: 238.18 Kb.


ABSTRACT

Introduction: extended newborn screening (ENS) includes the detection of hereditary hemolytic anemias (HHA). Objective: to estimate the prevalence of HHA in the pediatric population of the Petróleos Mexicanos health services. Material and methods: cross-sectional and descriptive study carried out from January 2005 to February 2018. 37,975 live newborns who underwent ENS were included. Results: 0.83% (n = 314) of the studied population presented some type of HHA; 181 were positive for a hemoglobinopathy, of which 122 (67.4%) had hemoglobin S (HbS) and 70 were women (85.4%). Additionally, 133 patients were detected with glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, of which 127 were men (95.8%). Conclusions: timely detection of HHA is important to avoid complications, such as hemolytic crises.


REFERENCES

  1. NORMA técnica número 321 para la prevención del retraso mental producido por hipotiroidismo congénito. México: Diario Oficial de la Federación, Órgano del Gobierno Constitucional de los Estados Unidos Mexicanos, Tomo CDXX; 1988. pp. 89-90. Disponible en: http://www.dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=4771733&fecha=22/09/1988#gsc.tab=0

  2. Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993, Atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recién nacido. Criterios y procedimientos para la prestación del servicio. México: Diario Oficial de la Federación, Órgano del Gobierno Constitucional de los Estados Unidos Mexicanos, Tomo CDXCVI; 1995. pp. 19-38.

  3. Vela-Amieva M, Belmont-Martínez L, Ibarra-González I, Fernández-Lainez C. Variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en México. Bol Med Hosp Infant Mex. 2009; 66(5): 431-439.

  4. CDC. Using tandem mass spectrometry for metabolic disease screening among newborns. A report of a work group. MMWR Recomm Rep. 2001; 50(RR-3): 1-34.

  5. Schulze A, Lindner M, Kohlmüller D, Olgemoller K, Mayatepek E, Hoffmann GF. Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry: results, outcome, and implications. Pediatrics. 2003; 111(6 Pt 1): 1399-1406.

  6. García-Flores EP, Herrera-Maldonado N, Hinojosa-Trejo MA, Vergara-Vázquez M, Halley-Castillo ME. Advances and achievements of the newborn screening program (2012-2018). Acta Pediatr Mex. 2018; 39(6): 57S-65S.

  7. Navarrete-Martínez JI, Cervantes-Barragán DE, Limón-Rojas AE, Wakida-Kusonoki G, Galindo-Delgado P, Escamilla-Juanita B et al. Incidencia de errores innatos del metabolismo, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros desórdenes detectados por tamiz metabólico ampliado de Pemex. Revi Med Petróleos Mexicanos. 2018; 2(11): 72-83.

  8. Old JM. Screening and genetic diagnosis of haemoglobinopathies. Scand J Clin Lab Invest. 2007; 67(1): 71-86.

  9. Modell B, Darlison M, Birgens H, Cario H, Faustino P, Giordano PC et al. Epidemiology of haemoglobin disorders in Europe: an overview. Scand J Clin Lab Invest. 2007; 67(1): 39-69. doi: 10.1080/00365510601046557.

  10. Bain BJ. Neonatal/newborn haemoglobinopathy screening in Europe and Africa. J Clin Pathol. 2009; 62(1): 53-56.

  11. García-Morín M, Bardón-Cancho EJ, Beléndez C, Zamarro R, Béliz-Mendiola C, González-Rivera M et al. Fifteen years of newborn sickle cell disease screening in Madrid, Spain: an emerging disease in a European country. Ann Hematol. 2020; 99(7): 1465-1474.

  12. Weatherall DJ, Provan AB. Red cells I: Inherited anaemias. Lancet. 2000; 355(9210): 1169-1175.

  13. Organización Mundial de la Salud. Drepanocitosis y otras hemoglobinopatías. Nota descriptiva No. 308. 2011.

  14. Rodríguez Romero W, Sáenz Renauld GF, Chaves Villalobos MA. Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica. Rev Panam Salud Publica. 1998; 3(1): 1-8.

  15. Varela Indira SA, Olivero R. Detección de hemoglobinopatías en recién nacidos del Hospital Materno Infantil "Dr. José María Vargas" de la ciudad de Valencia, Venezuela. Salus. 2013; 17(2): 6-12.

  16. Weatherall DJ. The inherited diseases of hemoglobin are an emerging global health burden. Blood. 2010; 115(22): 4331-4336.

  17. Henthorn JS, Almeida AM, Davies SC. Neonatal screening for sickle cell disorders. Br J Haematol. 2004; 124(3): 259-263.

  18. Frenette PS, Atweh GF. Sickle cell disease: old discoveries, new concepts, and future promise. J Clin Invest. 2007; 117(4): 850-858.

  19. Nagel RL, Fabry ME, Steinberg MH. The paradox of hemoglobin SC disease. Blood Rev. 2003; 17(3): 167-178.

  20. Bravo-Urquiola M, Arends A, Montilla S, Velásquez D, García G, Álvarez M et al. Ventajas de la técnica de cromatografía líquida de alta presión (HPLC-CE) en el estudio de hemoglobinopatías en Venezuela. Invest Clin. 2004; 45(4): 309-315.

  21. García Giménez O, Chacín Torrealba M, Bravo Urquiola M, Gómez Ortiz G, Montilla Fonseca S, Merzón R et al. Diagnóstico de hemoglobinopatías a partir de sangre del talón de recién nacidos en diferentes centros hospitalarios de Venezuela. An Pediatr. 2009; 71(4): 314-318.

  22. Vives Corrons J. Anemias por defectos congénitos de la hemoglobina. hemoglobinopatías estructurales y talasemias. Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado [Internet]. 2001; 8(51): 2684-2693. doi: /10.1016/S0304-5412(01)70508-2

  23. Wonke B, Modell M, Marlow T, Khan M, Modell B. Microcytosis, iron deficiency and thalassaemia in a multi-ethnic community: a pilot study. Scand J Clin Lab Invest. 2007; 67(1): 87-95. doi: 10.1080/00365510601046474.

  24. Tantular IS, Matsuoka H, Kasahara Y, Pusarawati S, Kanbe T, Tuda JSB et al. Incidence and mutation analysis of glucose-6-dehydrogenase deficiency in eastern Indonesian populations. Acta Med Okayama. 2010; 64: 367-373.

  25. Jiang W, Yu G, Liu P, Geng Q, Chen L, Lin Q et al. Structure and function of glucose-6-phophate dehydrogenase-deficient variants in Chinese population. Human Genet. 2006; 119: 463-478.

  26. Minucci A, Moradkhani K, Hwang MJ, Zuppi C, Giardina B, Capoluongo E. Glucose-6- phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: review of the "old" and update of the new mutations. Blood Cells Mol Dis. 2012; 48: 154-165.

  27. Tantular IS, Kawamoto F. Distribution of G6PD deficiency genotypes among Southeast Asian populations. Trop Med Health. 2021; 49(1): 97. doi: 10.1186/s41182-021-00387-z.

  28. Jacinto Rangel AC, Chiroy Sicán AS. Incidencia de hemoglobinopatías en neonatos del Hospital General San juan De Dios [Tesis]. Guatemala: USAC; 2019. Disponible en: https://biblioteca-farmacia.usac.edu.gt/Tesis/QB1229.pdf

  29. Ambrose EE, Makani J, Chami N, Masoza T, Kabyemera R, Peck RN et al. High birth prevalence of sickle cell disease in Northwestern Tanzania. Pediatr Blood Cancer. 2018; 65(1): 10.1002/pbc.26735.

  30. Akinbami A, Dosunmu A, Adediran A, Oshinaike O, Adebola P, Arogundade O. Haematological values in homozygous sickle cell disease in steady state and haemoglobin phenotypes AA controls in Lagos, Nigeria. BMC Res Notes. 2012; 5: 396.

  31. Guinea de Castro JM. Interpretación del hemograma en pediatría [Internet]. Álava: Hospital Universitario de Álava; 2017. pp. 1-18. Disponible en: http://www.avpap.org/documentos/gasteiz12/HPhemogPed.pdf

  32. De Lama Caro-Patón G, García-Salido A, Iglesias-Bouzas MI, Guillén M, Cañedo-Villaroya E, Martínez-Romera I et al. Trombocitosis extrema reactiva en un niño sano de 6 años. An Pediatr. 2014; 81(5): 318-321.

  33. Viprakasit V, Ekwattanakit S. Clinical classification, screening and diagnosis for thalassemia. Hematol Oncol Clin North Am. 2018; 32(2): 193-211. doi: 10.1016/j.hoc.2017.11.006.

  34. Sasmaz I. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Turk Pediatr Ars. 2009; 44(Suppl 1): 35-38.

  35. Alvear CC, Barboza M, Viola M, Moneriz C, Araque LM. Pilot study of hemoglobinopathies in newborns of the Rafael Calvo maternity clinic of Cartagena, Colombia. Colomb Med. 2012; 43(3): 196-199.

  36. Hoppe CC. Prenatal and newborn screening for hemoglobinopathies. Int J Lab Hematol. 2013; 35(3): 297-305.

  37. Modell B, Darlison M. Global epidemiology of hemoglobin disorders and derived service indicators. Bull World Health Organ. 2008; 86(6): 480-487.

  38. González GR, Miranda CI, Álvarez PJ. Electroforesis de hemoglobina en hijos de madres portadoras de hemoglobinopatías SS y SC. Rev Ciencias Médicas. 2018; 22(1): 14-20.

  39. Peñaloza-Espinosa RI, Buentello-Malo L, Hernández-Maya A, Nieva-García B, Lisker-Yurkowitzki R, Salamanca-Gómez F. Frecuencia de la hemoglobina S en cinco poblaciones mexicanas y su importancia en la salud pública. Salud Publica Mex. 2008; 50(4): 325-329.

  40. Reyes-Núñez V, Garcés-Eisele J, Jorge S, Kimura E, Ferreira-Costa F, Sonati M F et al. Molecular characterization of alpha-thalassemia in the Mexican population. Rev Invest Clin. 2006; 58(3): 234-236.

  41. Maya AH, García BN, Azuara JG, Gómez FS, Espinosa RIP. Anemia de células falciformes y niveles de hemoglobina fetal. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2003; 41(4): 299-304.

  42. García-Magallanes N, Luque-Ortega F, Aguilar-Medina EM, Ramos-Payán R, Galaviz-Hernández C, Romero-Quintana JG et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in northern Mexico and description of a novel mutation. J Genet. 2014; 93(2): 325-330.

  43. Garcia AA, Koperniku A, Ferreira JCB, Mochly-Rosen D. Treatment strategies for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: past and future perspectives. Trends Pharmacol Sci. 2021; 42(10): 829-844. doi: 10.1016/j.tips.2021.07.002.

  44. Zamorano-Jiménez CA, Baptista-González HA, Bouchán-Valencia P, Granados-Cepeda ML, Trueba-Gómez R, Coeto-Barona G et al. Identificación molecular de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) detectada en el tamiz neonatal. Gac Med Mex. 2015; 151(1): 34-41.

  45. Trigo-Madrid M, Díaz-Gallardo J, Mar-Aldana R, Ruiz-Ochoa D, Moreno-Graciano C, Martínez-Cruz P et al. Resultados del Programa de Tamiz Neonatal Ampliado y epidemiología perinatal en los servicios de sanidad de la Secretaría de Marina Armada de México. Acta Pediatr Mex. 2014; 35(6): 448-458.

  46. GPC. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Tamizaje, diagnóstico y tratamiento en el 1o, 2o y 3er nivel de atención. México: Instituto Mexicano del Seguro Social; 2016.

  47. Bonilla JF, Sánchez MC, Chuaire L. Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad. Colomb Med. 2007; 38(1): 68-75.

  48. Luzzatto L, Arese P. Favism and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. N Engl J Med. 2018; 378(1): 60-71. doi: 10.1056/nejmra1708111.




2020     |     www.medigraphic.com