medigraphic.com
ISSN 1561-3119 (Electronic)

2022, Number 4

<< Back Next >>

Rev Cubana Pediatr 2022; 94 (4)

Congenital flat cornea and inborn error of metabolism in a child

Castro CK, Sigler MJG, Sigler VAA, Pozo AAJ

Language: Spanish
References: 28
Page: 1-14
PDF size: 458.22 Kb.


ABSTRACT

Introduction: Congenital flat cornea is a rare anomaly of dominant or recessive autosomal inheritance. Urea cycle defects are inborn errors of metabolism that can lead to progressive encephalopathy.
Objective: To describe the clinical characteristics of a patient with diagnoses of congenital flat cornea and inborn error of metabolism.
Case Presentation: A 7-year-old male patient, member of the fourth generation of a family diagnosed with congenital flat cornea. Ophthalmological examination showed upper limbal sclerization, generalized corneal flattening and narrow anterior chambers in both eyes. Corneal topography showed more prominent spherical patterns and corneal flattening in the middle and extreme periphery. At the age of 5 years, he began to present recurrent ataxia, focal onset epileptic seizures of clonic motor in the right hemibody and vomiting. He was admitted in a coma in the pediatric intensive care unit of "William Soler" University Pediatric Hospital. Progressive encephalopathy was stated due to disorder in the urea cycle after hyperammonemia (congenital error of metabolism) was observed, without metabolic acidosis.
Conclusions: Congenital flat cornea is a disease characterized by generalized corneal flattening with an impact on visual quality. Inborn errors of metabolism due to disorders in the urea cycle are characterized by severe neurological manifestations with potential danger to life. The presentation of these two rare diseases in the same patient is novel; an association that has not been published previously.


REFERENCES

  1. Ferreira TB, Hoffer KJ, Ribeiro F, Ribeiro P, O'Neill JG. Ocular biometric measurements in cataract surgery candidates in Portugal. PLoS One. 2017;12(10):e0184837. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.01848371.

  2. López Hernández SM, Du L, Benítez Marino MC, Pérez Parra Z, Padilla González CM. Comparación de las características de la córnea entre individuos chinos y cubanos. Rev Cubana Oftalmol. 2021 [acceso 22/05/2021];34(1):e964. Disponible en: http://www.revoftalmologia.sld.cu/index.php/oftalmologia/article/view/9642.

  3. Sánchez Montaña HA, Zapata Giraldo PC, Delgado Solarte YC, Potes Flores M. La queratometría como variable predictora de la ametropía: un estudio diagnóstico en la población escolarizada de 5 a 19 años de la ciudad de Pereira. Rev Investigac Andina. 2019 [acceso 17/04/2021];38(21):125-37. Disponible en: https://www.redalyc.org/jatsRepo/2390/239066209007/239066209007.pdf3.

  4. Sigler Villanueva A, Forsius HR, de la Chapelle A, Machado Cano MJ. Córnea plana congénita. Revisión bibliográfica. Rev Cubana de Genética Humana. 2000;2(2):21-32.

  5. Sigler Villanueva A, Rey Bravo R. Córnea plana. A propósito de un caso. Rev Cubana Oftalmol. 1993;6(2):81-4.

  6. Sigler Villanueva A, Machado Cano MJ, Rey Bravo R. Córnea plana congénita. Rev Cubana Oftalmol. 1997;10(1-2):23-26.

  7. Sigler Villanueva AA, Zayas Rivalta Y, Castro Cárdenas K, Vega Martínez DR, Sigler Morales JG. Prevención de ceguera en pacientes afectados de córnea plana congénita autosómico dominante: 25 años de seguimiento. Rev Anales Academia Ciencias Cuba. 2018 [acceso 05/03/2021];8(1). Disponible en: http://www.revistaccuba.sld.cu/index.php/revacc/article/view/4427.

  8. Sigler-Villanueva A, Tahvanainen E, Lindh S, Dieguez-Lucena J, Forsius H. Autosomal dominant cornea plana: clinical findings in a cuban family and a review of the literature. Ophthalmic Genetics. 1997;18(2):55-62.

  9. Subunidad de soporte al diagnóstico-genética. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de los errores innatos del metabolismo. Perú: Instituto Nacional de Salud del Niño, San Borja; 2020 [acceso 15/05/2021]. Disponible en: https://www.insnsb.gob.pe/docs-trans/resoluciones/archivopdf.php?pdf=2020/RD%20N%C2%B0%20000252-2020-DG-INSNSB%20GPC-011-INSNSB-USDT-SUSD-GE%20DT%20EIM%20V1.pdf9.

  10. Chávez-Ocaña S, Bravata-Alcántara JC, Sierra-Martínez M. Errores innatos del metabolismo, una mirada a un tópico poco valorado. Rev Hosp Juárez Méx. 2018 [acceso 25/05/2021];85(3):159-67. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/juarez/ju-2018/ju183g.pdf10.

  11. Vargas Díaz J. Errores innatos del metabolismo. Rev Cubana Pediatr. 2019 [acceso 27/05/2021];91(3). Disponible en: http://www.revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/872/34611.

  12. Álvarez A, Gallón C, Ruiz O. Disorders of urea cycle: case report. Cienc Innov Salud. 2017;4(1):44-9. DOI: https://doi.org/10.17081/innosa.4.1.26210012.

  13. Torres Flores J. Aspectos integrales de los defectos del ciclo de la urea. Rev Méd Costa Rica Centroamérica. 2012 [acceso 02/05/2021];LXIX(603):379-86. Disponible en: http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/603/art11.pdf&sa=U&ved=0ahUKEwjU97LA7o3bAhUJRqwKHQcYA0AQFggTMAA&usg=AOvVaw23d2uNOBd3gRmAWRQP2PyI13.

  14. Belmont-Martínez L, Ibarra-González IC, Vela-Amieva MB, Guillén-López S, López-Mejia L, Castillo-Razo IR, et al. Causas de hospitalización de pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario: análisis de una serie de casos de un hospital de tercer nivel de atención. Acta Pediatr Méx. 2020 [acceso 12/05/2021];41(3):105-14. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2020/apm203a.pdf14.

  15. Pellegata NS, Sigler Villanueva A, Lockman J, de la Chapelle A. Estudio molecular de la variante cubana de córnea plana autosómica dominante. Rev Cubana Genet Humana. 2003;4(2).

  16. Menon M, Shreeshruthi N, Sudhakar P, Balasubramaniam A. Open-angle glaucoma in a case of cornea plana with unilateral microcornea: a cloud on the horizon. Indian J Ophthalmol Case Rep. 2021 [acceso 21/05/2021];1:280-2. Disponible en: https://www.ijoreports.in/text.asp?2021/1/2/280/31232516.

  17. Ramappa M, Ramya Achanta DS, Mohamed A, Chaurasia S. Corneal endothelial alterations in recessive cornea plana: a report of four patients and review of literature. Ophthalmic Genetics. 2020 [acceso 01/05/2021];41(6):659-62. Disponible en: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/13816810.2020.180494417.

  18. Coleman M. Cornea Plana. En: Schmidt-Erfurth U, Kohnen T, editors. Encyclopedia of Ophthalmology. Berlin, Alemania: Heidelberg Press. 2018 .p. 31-32.: DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-540-69000-9_77918.

  19. Huang C, Long X, Peng C, Lin P, Tan H, Lv W, et al. Novel variants in the KERA gene cause autosomal recessive cornea plana in a Chinese family: A case report. Mol Med Reports. 2019 [acceso 01/04/2021];19(6):4711-8. Disponible en: https://www.spandidos-publications.com/mmr/19/6/471119.

  20. Dudakova L, Vercruyssen JHJ, Balikova I, Postolache L, Leroy BP, Skalicka P, et al. Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations. Acta Ophthalmol. 2018;96(1):e87-e91. DOI: https://doi.org/10.1111/aos.1348420.

  21. Escalona Leyva E, Santiesteban Freixas R, Pons Castro L. Enfermedades de la córnea y la esclera. En: Santiesteban Freixas, editor. Oftalmología pediátrica. 2da ed. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2018. p. 261-70. Disponible en: http://www.bvscuba.sld.cu/libro/oftalmologia-pediatica-2da-ed/21.

  22. Fromstein S, Trujillo L. STUMPED: Demystifying Congenital Corneal Anomalies. RCCL. 2017 [acceso 17/04/2022]. Disponible en: https://www.reviewofcontactlenses.com/article/stumped-demystifying-congenital-corneal-anomalies22.

  23. Chernodrinska VS, Dikova SP. Cornea plana: a case report. Internat J Phar Sci Invent. 2017 [acceso 12/05/2021];6(2):37-8. Disponible en: http://www.ijpsi.org/Papers/Vol6(2)/I06023738.pdf23.

  24. Chirapapaisan N, Chonpimai P, Khanobdee K, Chirapapaisan C. Cataract surgery with foldable single piece IOLs in congenital cataract-microcornea syndrome. Siriraj Med J. 2017 [acceso 25/05/2021];69:388-90. Disponible en: https://he02.tci-thaijo.org/index.php/sirirajmedj/article/view/106197/8412424.

  25. Pérez González H, Hernández Silva JR, Tamargo Barbeito TO, Moreno Domínguez JC, García Concha Y. Efecto de la extracción del cristalino en la presión intraocular de pacientes con glaucoma por cierre angular primario. Rev Cubana Oftalmol. 2020 [acceso 17/05/2021];33(4):e961. Disponible en: http://www.revoftalmologia.sld.cu/index.php/oftalmologia/article/view/961/pdf_8925.

  26. Ozturk Sahin B, Seymenoglu G, Baser EF. Cornea plana associated with open-angle glaucoma: a case report. Int Ophthalmol. 2011 [acceso 09/05/2021];31(6):505-8. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22160991/26.

  27. Arnold-Almaraz K, Olivares-Sandoval Z, Revilla-Estivill NF, Ibarra-González I, Belmont-Martínez L, Vela-Amieva M. Tratamiento de la hiperamonemia en pediatría. Acta Pediatr Méx. 2005 [acceso 02/05/2021];26(6):313-24. Disponible en: http://www.redalyc.org/pdf/4236/423640831005.pdf&sa=U&ved=0ahUKEwjxr7Wo8Y3bAhVBHqwKHbP8BOwQFggXMAA&usg=AOvVaw0dWtLAZfB_TnZoLA4LEW6u27.

  28. Jiménez Pérez M, Ibarra González I, Fernánez Lainez C, Ruiz García M, Vela Amieva M. Hiperamonemia en la edad pediátrica. Estudio de 72 casos. Acta Pediatr Mex. 2013;34:268-74.




2020     |     www.medigraphic.com