Language: Spanish
References: 14
Page: 656-664
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ABSTRACT

Leucinosis, also known as maple syrup urine disease, is an innate mistake of the branched chain amino acids (valine, isoleucine and leucine), which concentration produces a serious neonatal encephalopathy that, if it is not precociously and timely diagnosed and treated, unavoidably leads to the emergence of permanent neurologic sequels and the subsequent lethal outcome. The diagnosis is reached clinically, in five different ways, and based on the presence of higher levels of branched chain amino acids (leucine, isoleucine and valine and their correspondent ceto acids) in urine and blood. We dealt with the first and unique case reported in Cuba, diagnosed and followed up by a multidisciplinary team (at the national and provincial level) in the Teaching Pediatric Provincial Hospital Eliseo Noel Caamaño, of Matanzas. We carried out a review of the literature on the disease, highlighting its physiopathology, clinical forms, diagnosis, and also the treatment to apply, showing that the country has the necessary recourses for the disease expensive treatment, evading again the blockade imposed by the United States of America.

REFERENCES

1. Behrman Richard E, Kliegman Robert M, Jenson Hal B. Nelson Tratado de Pediatría. Vol 1. 16 ed. USA: McGraw-Hill Interamericana; 2000.

2. Valdés Armenteros R, Ruiz Tellechea Y, Morilla Guzmán A, Domínguez Dieppa F, Montes López E, Camejo Plasencia A, et al. Neonatología Diagnóstico y Tratamiento. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2012 [citado 6 Nov 2013]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros/neonatologia_diagnostico_ttmo/indice_p.htm

3. Borbolla Vacher L, García Martínez DA. Capítulo 27. Enfermedades genéticas. En: Pediatría. Tomo I. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2006. p. 277 [citado 6 Nov 2013]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros_texto/pediatria_tomoi/partevi_cap27.pdf

4. Repetto G, Durán G. Genética y enfermedades metabólicas. En: Guiraldes E, Ventura Juncá P. Manual de Pediatría [citado 6 Nov 2013]. Disponible en: http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/ manualped/GeneticaEnfMetab.html

5. Gómez Castro JF, Espinosa García E, Barrera LA, Etcheverry OY. Práctica clínica. Enfermedad de orina en jarabe de arce: Mejoría clínica asociada a una detección precoz y manejo oportuno. Reporte de caso y revisión de literatura. Rev Fac Med [Internet]. 2008;16(1) [citado 2 Nov 2013]. Disponible en: http://www.doaj.org/doaj?func=fulltext&aId=158980

6. Pontón RA. Enfermedades relacionadas con la nutrición. Errores congénitos del metabolismo de las Primidinas y Purinas. Invenio [Internet]. 2010 [citado 4 Nov 2013];13 (24):147-65. Disponible en: http://www.redalyc.org/pdf/877/87714453011.pdf

7. Farreras R, Rozman C. Temas de Medicina Interna. 14 ed. USA: Ediciones Harcourt; 2000.

8. Cornejo V, Castro G, Fernández E. Protocolo de seguimiento para enfermedad orina olor a jarabe de arce [Internet]. [citado 8 Dic 2013]. Disponible en: http://www.inta.cl/protocolos_de_seguimiento/protocolo_MSUD_final.pdf

9. Cornejo V, Raimann E. Actualización en el Tratamiento agudo y crónico de la Enfermedad Orina Olor a Jarabe de Arce de presentación neonatal. Rev Chil Nutr [Internet]. 2005 [citado 8 Nov 2013];32(3). Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717- 75182005000300004&lng=en&nrm=iso&tlng=en

10. Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, Puffenberger EG, Kelley RL. Diagnosis and treatment of maple syrup urine disease: a study of 36 patients. Pediatrics. 2002;109(6):999-1008. Citado en PubMed; PMID: 12042535.

11. Martín Sánchez MJ, Legarda Tamara M, Dalmau Serra J. Errores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria. Bol Pediatr [Internet]. 2007 [citado 8 Nov 2013];47:111-5. Disponible en: http://www.sccalp.org/boletin/200/BolPediatr2007_47_111-115.pdf

12. Medline Plus [Internet]. EE UU: Biblioteca Nacional de Medicina [citado 8 Nov 2013] Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm

13. Di Rocco M, Biancheri R, Rossi A, Allegri AEM, Vecchi V, Tortori-Donati P. MRI acute intermittent maple syrup urine disease. Neurology. 2004;63(6):1078. Citado en PubMed; PMID:15452301.

14. Hoffmann B, Helbling C, Schadewaldt P, Wendel U. Impact of longitudinal plasma leucine levels on the intellectual outcome in patients with classic MSUD. Pediatr Res. 2006;59(1): 17-20. Citado en PubMed; PMID: 16326996.