2017, Número 1

Contenido

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Red EQUATOR: el uso de las guías de reporte para garantizar una publicación de calidad

Zúñiga Rosales, Yaíma

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Análisis genético molecular de las mutaciones c.2299delG y c.2276C>G en el gen USH2A en pacientes cubanos con síndrome Usher tipo 2

Esperón Álvarez, Antonio Alejandro; Rosado Ruíz-Apodaca, Ileana; Santana Hernández, Elayne; Dyce Gordon, Beatriz; Reyes Navarro, Lídice

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Caracterización molecular del gen GBA en pacientes cubanos con enfermedad de Gaucher

López Reyes, Ixchel; Esperón Álvarez, Antonio Alejandro; Lavaut Sánchez, Kalia; Puerta Díaz, Arelys; Santos González, Elvia Nelemi; Rubio González, Tamara; Reyes Navarro, Lídice; Gómez Martínez, Manuel; Acanda de la Rocha, Arlet María; Collazo Mesa, Teresa

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Peculiaridades del estudio biopsicosocial de personas con discapacidad en San Vicente y las Granadinas

Portuondo Sao, Miriam; Cobas Ruiz, Marcia; Lardoeyt Ferrer, Roberto; Pérez Ulloa, Luis Enrique; Barceló Montiel, Zaida; Isidrón Saiza, Danay

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Diseño e implementación de una metodología de Buenas Prácticas en el departamento de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba

Fuentes Cortés, Iovana; Louro Provedo, Yindra; Valdés Fraser, Yadira; Acosta Sánchez, Tatiana; Tudela Cano, Maylin

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Síndrome de Rett: actualización diagnóstica, molecular y terapéutica

Merencio Santos, Lainet; Collazo Mesa, Teresa

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Correlación cariotipo-fenotipo de síndrome deleción 9p: Enfoque de citogenética convencional y molecular

Lantigua Cruz, Araceli; Sánchez Peñarate, Diana; Méndez Rosado, Luis Alberto; Torres Rives, Bárbara; Tasé Vila, Denia; Icart Pereira, Emelia

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Melanosis neurocutánea asociada a inmuno deficiencia humoral. Presentación de un caso

Torres Rives, Bárbara; Portal Miranda, José Angel; Calixto Robert, Yohandra; Lantigua Cruz, Araceli; Mederos Benítez, Yendry; Rodríguez Pelier, Cira; Martínez Téllez, Goitybell