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Federación Mexicana de Ginecología y Obstetricia, A.C.

2023, Número 01

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Ginecol Obstet Mex 2023; 91 (01)


Síndrome de Frasier: ¿Cómo diagnosticar una enfermedad rara en la consulta de Ginecología? Reporte de caso

Muñoz-Infante M, Pineda-Mateo M, Gallardo-Martínez J, Hoffner K, Morales-Bueno Á

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 50-56
Archivo PDF: 386.52 Kb.


RESUMEN

Introducción: El síndrome de Frasier es una enfermedad de herencia autosómica dominante con una prevalencia inferior a 1 caso por cada millón de recién nacidos vivos. Hasta la fecha se han descrito unos 150 casos. Este síndrome se caracteriza por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46, XY y enfermedad glomerular, todo ello producido por una mutación del gen WT1.
Caso clínico: Paciente de 16 años que consultó por amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. Antecedentes: glomerulonefritis focal segmentaria corticorresistente desde la infancia. En la exploración física se objetivó un estadio Tanner 1. Las pruebas complementarias pusieron de manifiesto la ausencia de útero y anejos y un hipogonadismo hipergonadotrópico con cariotipo 46, XY. Ante los hallazgos se decidió la laparoscopia exploradora y salpingooforectomía bilateral. El informe anatomopatológico fue de disgerminoma de ovario derecho. La sospecha clínica se confirmó en el estudio genético, que reportó una mutación del gen WT1, diagnóstica de síndrome de Frasier. En la actualidad, la paciente recibe tratamiento inmunosupresor y hormonal sustitutivo, con una evolución favorable.
Conclusión: El diagnóstico temprano del síndrome de Frasier es fundamental en virtud del riesgo asociado de malignidad. La baja frecuencia de la enfermedad y la asociación común con retraso puberal en pacientes con enfermedades crónicas puede favorecer el retraso del diagnóstico. El reporte de los casos diagnosticados de este síndrome, y el tratamiento multidisciplinario son decisivos para mejorar el conocimiento de esta rara enfermedad.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Barbaux S, Niaudet P, Gubler MC, Grünfeld JP, et al. Donorsplice-site mutations in WT1 are responsible for Frasiersyndrome. Nat Genet 1997; 17 (4): 467-70. https://doi.org/10.1038/ng1297-467

  2. Hernández E, Fung L, Pizzi R, Núñez M. Trastorno del Desarrollosexual 46, XY tipo ovotesticular por syndrome de Frasier.Caso clinico. 6, XY 67. Rev Obstet Ginecol Venez 2016;76 (1): 67-71. http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322016000100008&lng=es.

  3. MacLean HE, Warne GL, Zajac JD. Intersex disorders:shedding light on male sexual differentiation beyond SRY.Clin Endocrinol (Oxf) 1997; 46 (1): 101-8. https://doi.org/10.1046/j.1365-2265.1997.d01-1742.x

  4. Coppes MJ, Campbell CE, Williams BR. The role of WT1 inWilms tumorigenesis. FASEB J 1993; 7 (10): 886-95. https://doi.org/10.1096/fasebj.7.10.8393819

  5. Mueller RF. The Denys-Drash syndrome. J Med Genet 1994;31 (6): 471-7. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.31.6.471

  6. Chan WK, To KF, But WM, Lee KW. Frasier syndrome: a rarecause of delayed puberty. Hong Kong Med J 2006; 12 (3):225-7. https://www.hkmj.org/system/files/hkm0606p225.pdf

  7. Hersmus R, Van der Zwan YG, Stoop H, Bernard P, et al. A46,XY female DSD patient with bilateral gonadoblastoma,a novel SRY missense mutation combined with a WT1 KTSsplice-site mutation. Plos One 2012; 7 (7). https://doi.org/10.1371/journal.pone.0040858

  8. Yang YH, Zhao F, Feng DN, Wang JJ, et al. Wilms' tumorsuppressor gene mutations in girls with sporadic isolatedsteroid-resistant nephrotic syndrome. Genet Mol Res 2013;12 (4): 6184-91. doi: 10.4238/2013.December.4.5

  9. Santín S, Bullich G, Tazón-Vega B, García-Maset R, et al.Clinical utility of genetic testing in children and adultswith steroid-resistant nephrotic syndrome. Clin J Am SocNephrol 2011; 6 (5): 1139-48. https://doi.org/10.2215/CJN.05260610

  10. Román Ortiz E, Mendizabal Oteiz S. Nefrología al día.Síndrome nefrótico corticorresistente, genético y familiar.https://www.nefrologiaaldia.org/262

  11. Prevalencia de las enfermedades raras: datos bibliográficos.Informes periódicos de Orphanet. 2022 [citado03/08/2022]; 2. https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

  12. Klamt B, Koziell A, Poulat F, Wieacker P, et al. Frasier syndromeis caused by defective alternative splicing of WT1leading to an altered ratio of WT1 +/–KTS splice isoforms.Human Molecular Genetics 1998; 7 (4): 709-14. https://doi.org/10.1093/hmg/7.4.709

  13. Hewitt SM, Frazier GC, Wu YJ, Rauscher III FJ, et al. Differentialfunction of Wilms tumor gene WT1 splice isoformsin transcriptional regulation. J Biol Chem 1996; 271 (15):8588-92. https://doi.org/10.1074/jbc.271.15.8588

  14. Román Ortiz E. Síndrome nefrótico pediátrico. Protoc DiagnTer Pediatr 2014; 1: 283-301. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18_sindrome_nefrotico.pdf

  15. Gomes NL, Chetty T, Jorgensen A, Mitchell RT. Disorders ofsex development-novel regulators, impacts on fertility, andoptions for fertility preservation. Int J Mol Sci 2020; 21 (7):2282. https://doi.org/10.3390/ijms21072282

  16. Aralde A, Montanari D, Fernández SA, Barros MI, et al.Síndrome de Frasier: genitales ambiguos y enfermedadrenal crónica terminal en la niñez. Reporte de un caso.Rev Nefrol Dial Traspl 2021; 41 (2): 130-4. https://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/650/1131

  17. Fernández Rodríguez Y, Sardinas Solis RM, Aguilera YumbertY. Síndrome de Frasier en una adolescente: asociación condisgenesia gonadal y enfermedad renal crónica. MEDISAN2019; 23 (4): 740-7. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192019000400740&lng=es

  18. Bache M, Dheu C, Doray B, Fothergill H, et al. Frasier syndrome,a potential cause of end-stage renal failure in childhood.Pediatr Nephrol 2010; 25 (3): 549-52. doi: 10.1007/s00467-009-1343-2

  19. Buzi F, Mella P, Pilotta A, Felappi B, et al. Frasier syndromewith childhood-onset renal failure. Horm Res 2001; 55 (2):77-80. https://doi.org/10.1159/000049974




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