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2022, Número 4

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Rev Hematol Mex 2022; 23 (4)


Mutación de inserción de 35 nucleótidos en BCR-ABL1 en una paciente con leucemia mieloide crónica en recaída después de un trasplante alogénico de células madre

Vidal-Sánchez IE, Alvidrez A, Acosta B, Cervera E, Barranco-Lampón GI

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 254-259
Archivo PDF: 353.79 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: Los inhibidores de la tirosina cinasa son decisivos en el tratamiento de pacientes con leucemia mieloide crónica, ya que se consideran terapia de primera línea, reemplazando otras posibles estrategias curativas, como el trasplante de células madre. Sin embargo, varios pacientes en la fase crónica no logran una respuesta óptima a la terapia inicial con imatinib y deben considerarse alternativas.
Caso clínico: Paciente femenina de 53 años diagnosticada con leucemia mieloide crónica en fase crónica cromosoma Filadelfia positivo, tratada inicialmente con imatinib. Se sometió a un trasplante de células madre alogénico fallido (alo-SCT), por lo que se reinició la terapia con imatinib y, después de varios años, se documentó la resistencia a los medicamentos. Se encontró la mutación BCR-ABL135INS y se inició tratamiento con dasatinib, un TKI de segunda generación (2GTKI). Después de 12 meses con dasatinib, no se han logrado respuestas citogenéticas ni moleculares importantes.
Conclusiones: Las mutaciones en el gen BCR-ABL1 que causan variantes de corte y empalme alternativas son solo uno de los muchos mecanismos propuestos de resistencia a inhibidores de la tirosina cinasa y deben tenerse en cuenta cuando no se alcanzan los hitos de respuesta al tratamiento estándar.


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