2023, Número 10
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Ginecol Obstet Mex 2023; 91 (10)
Síndrome de Karsch-Neugebauer: Reporte de caso
Sandoval QPA, Naranjo GML, Murillo LJ, Favela HCE, Magaña OD, González QP, Morgan OF, Gámez MAH, Castro AFJ
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 774-779
Archivo PDF: 296.86 Kb.
RESUMEN
Antecedentes: El síndrome de Karsch-Neugebauer o ectrodactilia del pie o pie
hendido, es una enfermedad congénita sumamente rara, caracterizada por aplasiahipoplasia
de las falanges y metatarsianos del pie. Cuando aparece de forma aislada
se debe a una forma autosómica dominante de expresión variable, aunque también
puede ser de carácter autosómico recesivo.
Caso clínico: Paciente de 31 años, sin antecedentes heredofamiliares de importancia,
con IMC de 25.95 kg/m
2, signos vitales en parámetros normales. Con dos
embarazos, cesárea previa sin complicaciones. El ultrasonido estructural (20 a 23.6
semanas) del embarazo actual reportó un feto vivo, de sexo femenino y 22.2 semanas
de gestación, con múltiples alteraciones anatómicas: arteria umbilical única, hueso
nasal hipoplásico, micrognatia en ángulo facial y miembros inferiores con ectrodactilia
bilateral.
Conclusiones: Los estudios ultrasonográficos, en especial el de las semanas 20 a
23.6 de gestación son decisivos para la detección de malformaciones congénitas. Sin
embargo, a partir de las 11 a 13.6 semanas es posible establecer diagnósticos estructurales
de manera temprana. Muchas alteraciones y síndromes, como el de Karsch-
Neugebauer, suelen ser incapacitantes y al combinarse con otras anomalías pueden
llegar a ser incompatibles con la vida. Se requieren diagnósticos tempranos para la toma
de decisiones de manera consensuada con la familia y el equipo multidisciplinario.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Mathian VM, Sundaram AM, Karunakaran R, VijayaragavanR, Vinod S, Rubini R. An unusual occurrence of Karsch-Neugebauer syndrome with orodental anomalies. J PharmBioallied Sci 2012; 4 (Suppl 2): S171-3. doi: 10.4103/0975-7406.100262
Leonchuk SS, Neretin AS, Blanchard AJ. Cleft foot: A casereport and review of literature. World J Orthop 2020; 11(2): 129-36. doi: 10.5312/wjo.v11.i2.129
Valderrama-Zaldivar, Luis Jesús. (2013). Ectrodactilia; presentaciónde un caso. Perinatol Reprod Hum 2013; 27 (3):200-204. http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0187-53372013000300010&lng=es&tlng=es
Guero S, Holder-Espinasse M. Insights into the pathogenesisand treatment of split/hand foot malformation(cleft hand/foot). J Hand Surg Eur 2019; 44 (1): 80-87. doi:10.1177/1753193418807375
Gane BD, Natarajan P. Split-hand/feet malformation: A raresyndrome. J Family Med Prim Care 2016; 5 (1): 168-9. doi:10.4103/2249-4863.184656
Durmaz MS, Demirtaş H, Hattapoğlu S, Kara T, Göya C, AdinME. Bilateral cleft foot: Radiographic and prenatal ultrasoundfeatures of two siblings with a review of literature.Medicina (Kaunas) 2016; 52 (4): 257-61. doi: 10.1016/j.medici.2016.07.003
Blauth W, Borisch NC. Cleft feet. Proposals for a newclassification based on roentgenographic morphology.Clin Orthop Relat Res 1990; (258): 41-8. PMID: 2394058
Pinette M, Garcia L, Wax JR, Cartin A, Blackstone J. Familialectrodactyly. J Ultrasound Med 2006; 25 (11): 1465-7. doi:10.7863/jum.2006.25.11.1465
Treviño-Alanís MG, González-Cantú AJ, García-Flores JB, etal. Síndrome de Karsch-Neugebauer: Reporte de un casoclínico. Bol Clin Hosp Infantil Edo Son 2015; 32 (2): 123-124.
Sadler TW. Crecimiento y desarrollo de las extremidades.En: Embriología médica. México: Wolters Kluwer, 2019;277-296.
Duijf PH, van Bokhoven H, Brunner HG. Pathogenesis ofsplit-hand/split-foot malformation. Hum Mol Genet 2003; 12 Spec No 1: R51-60. doi: 10.1093/hmg/ddg090
González-Ballano I, Savirón-Cornudella R, Alastuey-AisaM, Garrido-Fernández P, Lerma-Puertas D. Ectrodactilia:detección ecográfica a las 12 semanas. Ginecol ObstetMex 2014; 82: 490-495. https://ginecologiayobstetricia.org.mx/articulo/ectrodactilia-deteccion-ecografica-a-las-12-semanas
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