2025, Número 2
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Otorrinolaringología 2025; 70 (2)
Alteraciones audiovestibulares de lenguaje y foniátricas en microdeleción 22q11.2
Barradas HMI, Lino GAL
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 108-118
Archivo PDF: 355.78 Kb.
RESUMEN
Antecedentes: El síndrome de deleción 22q11.2 consiste en un trastorno genético
causado por una microdeleción hemicigótica del brazo largo del cromosoma 22;
su prevalencia mundial es de 1 por cada 2000 a 4000 nacidos vivos. De acuerdo con la
bibliografía, estos pacientes pueden manifestar, entre otras alteraciones: malformaciones
cardiacas, dismorfismo facial, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual,
problemas de aprendizaje, insuficiencia velofaríngea, otitis recurrente, hipoacusia y
anomalías ortopédicas, por lo que el tratamiento suele ser multidisciplinario de acuerdo
con las manifestaciones clínicas.
Caso clínico: Paciente femenina en la que se encontraron curvas de hipoacusia
superficial bilateral de patrón conductivo en oído izquierdo, inadecuado manejo de
presión en ambos oídos, hipofunción vestibular izquierda, insuficiencia velofaríngea,
retraso en el desarrollo del lenguaje y trastorno de aprendizaje.
Conclusiones: La detección temprana y oportuna de este síndrome, así como de
las diferentes alteraciones o trastornos y el adecuado tratamiento especializado multidisciplinario,
contribuyen a una mejor calidad de vida y disminuyen la repercusión
de las diferentes discapacidades que pueden ocurrir.
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