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ISSN 2007-087X (Impreso)
Órgano Oficial de la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica

2025, Número 1-3

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Rev Mex Ortop Ped 2025; 27 (1-3)


Mucopolisacaridosis. Lo que el ortopedista pediátrico debe saber

Colmenares-Bonilla, Douglas1

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 29
Paginas: 16-23
Archivo PDF: 999.58 Kb.


RESUMEN

Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos lisosomales multisistémicos con una incidencia estimada de 1:25,000 nacimientos, caracterizados por el depósito progresivo de glucosaminoglicanos (GAG) que generan daño celular y tisular. Aunque el diagnóstico ha mejorado con perfiles bioquímicos y secuenciación genética, 60-70% de los casos se identifican primero por manifestaciones musculoesqueléticas, situando al ortopedista pediátrico en un rol protagónico para la sospecha temprana. Las MPS presentan un espectro fenotípico clasificado en: 1) hurlerianos (MPS I, II, VI) con disostosis múltiple y contracturas articulares; 2) neurológicos (MPS III) con regresión psicomotora; y 3) esqueléticos (MPS IVA) con talla baja desproporcionada e inestabilidad cervical. La acumulación de GAG específicos (dermatán/heparán sulfato) determina las manifestaciones clínicas: desde opacidad corneal hasta compresión medular por hipoplasia odontoidea. El ortopedista debe reconocer signos clave como giba toracolumbar (patognomónica en MPS I/IV), genu valgo progresivo (> 15°) y epífisis femorales irregulares (simulando Perthes bilateral en MPS IVA). Aunque las terapias de reemplazo enzimático han mejorado la supervivencia, las complicaciones ortopédicas (escoliosis, artropatía) persisten, requiriendo manejo quirúrgico (artrodesis cervical, osteotomías) y seguimiento multidisciplinario. Esta revisión enfatiza el conocimiento esencial para el diagnóstico oportuno y manejo integral de las MPS, para optimizar la calidad de vida de estos pacientes.



ABREVIATURAS:

  • GAG = glucosaminoglicanos
  • MPS = mucopolisacaridosis
  • TRE = terapia de reemplazo enzimático



INTRODUCCIóN

Las mucopolisacaridosis (MPS) frecuentemente se diagnostican erróneamente como patologías ortopédicas comunes (displasia de cadera, enfermedad de Perthes, escoliosis idiopática), lo que retrasa su identificación debido a síntomas solapados (genu valgo en MPS IVA versus fisiológico, dolor articular en MPS VI versus artritis idiopática juvenil), radiografías malinterpretadas (epífisis femoral irregular en MPS IVA que simula Perthes bilateral) y falta de correlación sistémica (signos como hernias recurrentes u opacidad corneal pasan desapercibidos). El ortopedista pediátrico, como primera línea de sospecha, juega un rol crítico dado que 60-70% de las MPS debutan con manifestaciones musculoesqueléticas, pudiendo identificar hallazgos patognomónicos como giba toracolumbar (MPS I/IV) o mano en garra (MPS I/II), e integrar datos clínicos y radiológicos (hipoplasia odontoidea con infecciones respiratorias) para aumentar la sospecha diagnóstica. En casos atípicos donde el diagnóstico inicial no ajusta –como un "Perthes bilateral" con talla baja desproporcionada (sugerente de MPS IVA) o rigidez articular progresiva sin autoinmunidad (posible MPS VI)–, se requiere un desglose detallado, especialmente cuando hay falta de respuesta a tratamientos estándar (Tabla 1).

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades lisosomales multisistémicas que provocan daño progresivo celular, tisular y sistémico, comprometiendo significativamente la calidad y cantidad de vida de los pacientes.1 Su incidencia global se estima en 1:25,000 nacimientos, aunque varía según el subtipo.2

El diagnóstico temprano ha mejorado gracias a:

  • 1. Perfiles bioquímicos (glucosaminoglicanos [GAG] urinarios, actividad enzimática) accesibles a cualquier profesional de la salud.
  • 2. Secuenciación genética de nueva generación.3
  • 3. Mayor difusión de estos síndromes y mayor sospecha clínica.4

Las terapias de reemplazo enzimático (TRE) y manejo multidisciplinario han incrementado la supervivencia, reduciendo complicaciones cardiorrespiratorias5 que se han descrito como causantes de morbimortalidad. Esto implica que los ortopedistas enfrentaremos con mayor frecuencia manifestaciones musculoesqueléticas complejas en estos pacientes.

El papel del ortopedista pediátrico en las mucopolisacaridosis:

  • 1. Sospecha diagnóstica: reconocer signos tempranos (ej. displasia esquelética, giba toracolumbar).
  • 2. Manejo de complicaciones: a) Inestabilidad cervical (hipoplasia odontoidea con inestabilidad cervical). b) Deformidades angulares de extremidades inferiores. c) Compresión medular por acúmulo de GAG epidurales.6



FISIOPATOLOGíA DEL DEPóSITO DE GLUCOSAMINOGLICANOS (GAG)

Los lisosomas degradan normalmente GAG como dermatán sulfato y heparán sulfato.7 En las MPS, el déficit enzimático causa: 1) acumulación de GAG parcialmente degradados, 2) disfunción mitocondrial y autofagia alterada (Tabla 2).8

Alteraciones ortopédicas más relevantes: 1) disostosis múltiple (alteraciones morfológicas en huesos de cráneo, columna, huesos largos), 2) contracturas articulares por infiltración sinovial, 3) osteopenia secundaria.9

La edad de aparición de los datos clínicos dependerá de la actividad enzimática residual, siendo muy temprano en formas graves (< 1% de actividad) como en MPS I Hurler que observan cambios en los primeros meses o años de vida con afectación multisistémica grave; y más tardío en las formas atenuadas (1-10% de actividad) como en MPS I Scheie, en quienes los datos clínicos puedan presentarse en la infancia tardía, adolescencia o incluso en la edad adulta.

Además, la distribución de las manifestaciones clínicas depende del tipo de GAG acumulado. Por ejemplo: la acumulación de dermatán sulfato se asocia con opacidad corneal y afectación valvular cardiaca.

El heparán sulfato predomina en el compromiso neurológico y esquelético.

Esta correlación entre actividad enzimática, fenotipo clínico y GAG acumulado es clave para el diagnóstico y manejo de las MPS.10



DATOS DE SOSPECHA CLÍNICA

Perinatal y lactante

  • 1. Hidropesía fetal (MPS IVA y VII) ? Mal pronóstico.11
  • 2. Macrocefalia o hernia umbilical/inguinal recurrente.4

Primera infancia (1-5 años)

  • 1. Infecciones respiratorias recurrentes (obstrucción vía aérea por GAG traqueales).12
  • 2. Soplo cardiaco (valvulopatía por depósito de GAG).13
  • 3. Hernias (inguinales/umbilicales recidivantes).

Edad escolar

  • 1. Falla de crecimiento: desaceleración > 4 años (MPS I, II, VI).14
  • 2. Giba toracolumbar:

    • a. Inicio precoz (seis meses en MPS I grave).
    • b. Prevalencia de 80% en MPS IVA.15

  • 3. Rigidez articular progresiva (mano en garra, genu valgo fijo).

En pacientes pediátricos con MPS, desde la primera infancia hasta la adolescencia, es frecuente identificar la tríada clínica característica:

  • 1. Infecciones respiratorias recurrentes (87% de casos en series mexicanas).16
  • 2. Soplo cardiaco (presente en 63% de pacientes al diagnóstico).17
  • 3. Manifestaciones ortopédicas:

    • a. Genu valgo progresivo (71% en MPS IV).18
    • b. Giba toracolumbar (signo patognomónico en MPS I y IV).14
    • c. Limitación articular progresiva (mano en garra).19



ENFERMEDADES LISOSOMALES EN ORTOPEDIA PEDIáTRICA

El principal desafío para el ortopedista radica en que 60-70% de pacientes con MPS llegan a consulta sin diagnóstico previo, siendo referidos por complicaciones musculoesqueléticas.20 La clave está en reconocer patrones atípicos que difieren de las patologías ortopédicas convencionales.

Clasificación práctica para orientar el diagnóstico (modificada de White et al, 2021):21



1. TIPO HURLERIANO: MPS I (HUNTER), II (HURLER), VI (MAROTEAUX-LAMY).

Las tres acumulan dermatán sulfato; la MPS I y II también acumulan heparán sulfato, que es responsable del deterioro y compromiso neurológico, por lo que MPS I y MPS II tendrán compromiso neurológico y la MPS VI no tiene compromiso neurológico.

Hallazgos no ortopédicos: a) Facies tosca (rasgos faciales gruesos, macroglosia). b) Hepatoesplenomegalia (agrandamiento de hígado y bazo). c) Disostosis múltiple (enanismo, deformidades óseas, rigidez articular). d) opacidad corneal (excepto en MPS II, que no afecta la córnea). e) Cardiopatía (valvulopatías, hipertrofia ventricular). f) Infecciones respiratorias recurrentes y apnea obstructiva del sueño. g) Hepatomegalia, hernias umbilicales o inguinales recidivantes.

Hallazgos ortopédicos: a) Disostosis múltiple (cráneo en "herradura", silla turca en J, costillas en "remo"). b) Contracturas articulares progresivas (manos en garra antes de los tres años). c) Giba toracolumbar en L1-L2 (patognomónica) conocida con vértebra en pico de pescado.22

Las diferencias entre estas tres enfermedades pueden sugerirse como sigue: a) Genética: MPS II es ligada al X (afecta principalmente a varones), mientras que MPS I y VI son autosómicas recesivas. b) Afectación corneal: MPS I y VI: opacidad corneal frecuente; MPS II: no suele presentar opacidad corneal. c) Compromiso neurológico: MPS I Hurler y MPS II grave tienen deterioro cognitivo grave. MPS VI generalmente no afecta el intelecto. d) Tratamientos específicos: cada MPS tiene una terapia de reemplazo enzimático distinta. El trasplante de médula ósea es más efectivo en MPS I Hurler si se realiza temprano.



2. TIPO NEUROLÓGICO (PRINCIPALMENTE MPS III [SAN FILIPPO], ALGUNOS MPS II)

Hallazgos no ortopédicos: a) Regresión del desarrollo psicomotor; entre los 2-6 años comienzan a perder habilidades (lenguaje, motricidad). b) Deterioro progresivo hacia demencia infantil. c) Hiperactividad y trastornos de conducta (inversión del ciclo sueño/vigilia), conductas repetitivas o autolesivas. d) Crisis convulsivas de difícil control. e) Ataxia y pérdida progresiva de la marcha. f) Hirsutismo. g) Afectaciones otorrinolaringológicas: infecciones recurrentes, apnea del sueño, ronquido. h) Afectación gastrointestinal: diarrea crónica o estreñimiento, hepatomegalia.23

Hallazgos ortopédicos: las alteraciones esqueléticas suelen ser menos evidentes inicialmente, se ha reportado rigidez articular, síndrome del túnel del carpo y necrosis avascular de cadera.



3. TIPO ESQUELÉTICO (PRINCIPALMENTE MPS IVA [MORQUIO], VI, ALGUNOS MPS I-S)

Triada característica:24 a) Talla baja desproporcionada (tronco corto). b) Genu valgo progresivo y rigidez articular. c) Deformidad en "pico" de la vértebra T12 (100% en MPS IVA).

Hallazgos no ortopédicos: a) Valvulopatías (soplos persistentes), cardiomiopatías. b) Afectaciones respiratorias: infecciones recurrentes, traqueomalacia, neumonías, apnea del sueño. c) Afectaciones gastrointestinales: hepatomegalia leve, hernias inguinales o umbilicales, reflujo gastroesofágico. d) Afectaciones neurológicas (secundarias a compresión): mielopatía cervical, hidrocefalia comunicante y neuropatías periféricas.25

Hallazgos ortopédicos: talla baja desproporcionada (con extremidades relativamente largas y tronco corto), tórax en quilla, genu valgo progresivo a severo, pies planos; hiperlaxitud articular (que evoluciona a rigidez tardía), dolor articular crónico por artrosis precoz (Figura 1).

Datos radiológicos clave: a) Platispondilia generalizada, cifosis y escoliosis; inestabilidad atlantoaxial con hipoplasia de odontoides (Figura 2). b) Tórax en quilla y costillas ensanchadas en forma de pala. c) Displasia acetabular, fémures con cuello corto y ancho, epífisis capital femoral irregular (puede simular enfermedad de Perthes bilateral.26



PARTICIPACIóN DEL ORTOPEDISTA EN EL MANEJO DE LAS MPS

El ortopedista pediátrico juega un rol fundamental en todas las etapas del manejo de las mucopolisacaridosis, desde la sospecha inicial hasta el tratamiento de las complicaciones musculoesqueléticas. Su participación se divide en tres fases clave:



1. FASE DE SOSPECHA Y DIAGNÓSTICO

El ortopedista debe reconocer signos tempranos que difieren de las patologías ortopédicas comunes:

Hallazgos clínicos de alerta: a) Giba toracolumbar (visible antes de los dos años en MPS I y IV).14 b) Rigidez articular progresiva (mano en garra, limitación para la extensión de codos/rodillas). c) Deformidades angulares (genu valgum > 15° sin respuesta a tratamientos convencionales).18

Estudios iniciales prioritarios: a) radiografías de columna completa (AP/lateral) para evaluar platispondilia y deformidad en "pico de pescado". b) Radiografía dinámica de columna cervical (flexión-extensión) por riesgo de inestabilidad atlantoaxial.24

Coordinación con el equipo multidisciplinario: a) Derivación a genética para confirmación diagnóstica. b) Evaluación por cardiología (soplo + ecocardiograma) y neumología (infecciones recurrentes).



2. FASE DE MANEJO ACTIVO (CON O SIN TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO

I. Pacientes con acceso a terapia enzimática (TRE).

Evaluaciones periódicas: a) Resonancia magnética (RM) cervical anual (40% de riesgo de mielopatía en MPS IV).27 b) Monitoreo de escoliosis (radiografías seriadas si Cobb > 20°). c) Densitometría ósea (DEXA) por riesgo de fracturas patológicas.

Manejo quirúrgico: a) Osteotomías correctoras (si genu valgo > 20° con limitación funcional). b) Artrodesis cervical en casos de inestabilidad atlantoaxial sintomática.

II. Pacientes con cuidados paliativos.

Enfoque en calidad de vida: a) Órtesis personalizadas para prevenir deformidades progresivas. b) Cirugía mínimamente invasiva (tenotomías, liberaciones articulares). c) Manejo del dolor y aplicación de escalas validadas.



3. FASE DE SEGUIMIENTO A LARGO PLAZO

Evaluar complicaciones tardías: a) Artropatía degenerativa secundaria. b) Fracturas atípicas por osteopenia. c) Limitación funcional en actividades diarias.

Envío y adaptación de estrategias de rehabilitación: a) Fisioterapia especializada para mantener rangos articulares y autonomía. b) Tecnología de asistencia (sillas de ruedas adaptadas, andadores).



CONCLUSIóN

Las mucopolisacaridosis (MPS) representan un grupo de enfermedades lisosomales multisistémicas con manifestaciones ortopédicas distintivas que requieren un alto índice de sospecha por parte del ortopedista pediátrico. Este resumen destaca tres aspectos fundamentales:

Diagnóstico temprano: las MPS frecuentemente se presentan con complicaciones musculoesqueléticas (giba toracolumbar, genu valgo progresivo, inestabilidad cervical) antes de un diagnóstico definitivo.

El reconocimiento de patrones radiológicos clave (platispondilia, hipoplasia odontoidea, epífisis irregulares) y la correlación con hallazgos clínicos (infecciones respiratorias recurrentes, valvulopatías) son esenciales para una sospecha diagnóstica.

Clasificación y manejo diferenciado: las MPS se dividen en fenotipos hurlerianos (MPS I, II, VI), neurológicos (MPS III) y esqueléticos (MPS IVA, VI), cada uno con compromiso ortopédico específico: mientras las formas hurlerianas cursan con disostosis múltiple y contracturas articulares tempranas, el subtipo esquelético (MPS IVA) presenta deformidades angulares y riesgo de mielopatía cervical.28

Papel multidisciplinario del ortopedista: desde la sospecha inicial hasta el manejo quirúrgico (artrodesis cervical, osteotomías), el ortopedista debe integrarse a un equipo que incluya cardiólogo, neumólogo y genetista.

La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha modificado la historia natural de las MPS, pero las complicaciones ortopédicas (escoliosis, artropatía degenerativa) persisten, requiriendo seguimiento a largo plazo.

El ortopedista pediátrico es un actor clave en la identificación temprana y el manejo integral de las MPS.29 Su conocimiento de los patrones clínico-radiológicos y la colaboración con otras especialidades pueden mejorar significativamente la calidad de vida y reducir la morbilidad asociada a estas enfermedades. Futuras investigaciones deberán evaluar el impacto de las terapias avanzadas (terapia génica) en la progresión de las complicaciones esqueléticas.



AGRADECIMIENTO

A mis pacientes con enfermedades poco frecuentes: que siempre han sido y serán libros abiertos que algunos médicos no hemos sabido leer a tiempo.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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AFILIACIONES

1 Médico ortopedista pediátrico. A cargo del Servicio de Ortopedia Pediátrica del Hospital Regional de Alta Especialidad del Bajío. Profesor titular del curso de Alta Especialidad en Ortopedia Pediátrica, Universidad Nacional Autónoma de México. México.



NIVEL DE EVIDENCIA

V. Estudio de revisión



CORRESPONDENCIA

Douglas Colmenares-Bonilla. E-mail: douglas_cb@yahoo.com




Recibido: 20/07/2025. Aceptado: 18/09/2025.

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