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ISSN 0035-0052 (Impreso)

2026, Número 1

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Rev Mex Pediatr 2026; 93 (1)


Eliptocitosis tipo 2 autosómica dominante

Sánchez-Pinzón CA, Atencia-Herrera CM, Sánchez-Tordecilla MM, Puerta-Lara MC, Corredor-Motta JP

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 36-40
Archivo PDF: 756.77 Kb.


RESUMEN

Introducción: la eliptocitosis hereditaria (EH) es un trastorno infrecuente de la membrana eritrocitaria, con amplia heterogeneidad clínica y genética. Aunque la mayoría de los pacientes cursan de forma leve, algunos pueden manifestarse con anemia hemolítica grave desde el periodo neonatal. Presentamos el caso de un paciente pediátrico con EH tipo 2 autosómica dominante, atendido en Cartagena, Colombia. Descripción del caso: lactante masculino que debutó en el periodo neonatal con anemia hemolítica grave, ictericia y requerimientos transfusionales recurrentes. Los estudios iniciales descartaron causas inmunológicas e infecciosas. El frotis de sangre periférica mostró poiquilocitosis y alteraciones morfológicas sugestivas de alteraciones de la membrana eritrocitaria. Como parte del abordaje, se realizó análisis molecular mediante panel genético, identificando una variante patogénica heterocigota en el gen SPTA1 (NM_003126.2:c.83G›A; p.Arg28His), con lo cual se confirmó el diagnóstico. El paciente ha evolucionado con episodios de hemólisis relacionados con infecciones respiratorias, pero ha mantenido un adecuado crecimiento y desarrollo. Conclusiones: la EH tipo 2 debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la anemia hemolítica no inmune neonatal. El análisis genético es fundamental para la confirmación diagnóstica.


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