2026, Número S1
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Cardiovasc Metab Sci 2026; 37 (S1)
Consenso multisocietario mexicano sobre la integración del riesgo poligénico en la estratificación del riesgo cardiovascular: implicaciones para la medicina cardiovascular de precisión en México
Parcero-Valdés JJ, Magaña-Serrano A, Arias-Mendoza MA, Narváez-Oriani C, Altamirano-Cardoso E, Barrios V, Alcocer Díaz-Barreiro L, Pavia-López A, Gómez-Álvarez E
Idioma: Inglés [English version]
Referencias bibliográficas: 41
Paginas: s23-s33
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RESUMEN
Introducción: las enfermedades cardiovasculares siguen
siendo la principal causa de mortalidad en México, ya que
representan aproximadamente una de cada cuatro muertes
en todo el país. La transición epidemiológica se caracteriza
por una elevada prevalencia de obesidad, diabetes mellitus
tipo 2, hipertensión y dislipidemia aterogénica desde las
primeras etapas de la vida, lo que da lugar a una exposición
cardiometabólica acumulada prolongada y a una aparición
más temprana de eventos ateroscleróticos. Los modelos de
riesgo tradicionales, basados en variables fenotípicas y
fuertemente dependientes de la edad cronológica, tienden
a subestimar la susceptibilidad biológica en individuos más
jóvenes.
Objetivo: establecer una postura conjunta de varias
sociedades sobre el uso clínico de las puntuaciones de riesgo
poligénico (PRS) en México y definir una estrategia nacional
de implementación vinculada a la generación de evidencia
del mundo real a través del Registro PRS-MX.
Material y métodos: este documento de consenso se elaboró mediante
una revisión de la literatura estructurada y una metodología
Delphi modificada, en la que participaron expertos nacionales
en cardiología clínica, cardiología intervencionista, lipidología, genética y salud pública.
Resultados: el PRS es
independiente de los factores de riesgo tradicionales, mejora
la reclasificación del riesgo en la prevención primaria e
identifica a las personas que obtienen un mayor beneficio
absoluto de los tratamientos hipolipemiantes. Se propone un
modelo tridimensional que integra el fenotipo, la anatomía
y el genotipo.
Conclusiones: la implementación selectiva de
la PRS en México supone un paso hacia la medicina cardiovascular
de precisión y debería llevarse a cabo de forma
gradual, ligada a la generación de evidencia a nivel nacional.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Instituto Nacional de Estadística y Geografía. Estadísticasde mortalidad en México 2023. Aguascalientes: INEGI; 2024.
Instituto Nacional de Salud Pública. Encuesta Nacionalde Salud y Nutrición 2022: Resultados nacionales.Cuernavaca: INSP; 2023.
Bello-Chavolla OY, Vargas-Vázquez A, Antonio-VillaNE et al. A high incidence of metabolic syndrometraits in mexicans points at obesity-related metabolicdysfunction. Diabetes Metab Syndr Obes. 2021; 14:1073-1082. doi: 10.2147/DMSO.S266568.
Petermann-Rocha F, Apolinar E, Nazar G etal. Associations of diabesity with all-cause andcardiovascular disease mortality: findings from theMexico City Prospective Study. Diabetes Obes Metab.2024; 26 (6): 2199-2208.
Barquera S, Hernández-Barrera L, Oviedo-Solís C etal. Obesidad en adultos. Salud Publica Mex. 2024; 66: 414-424.
SCORE2 Working Group and ESC Cardiovascular RiskCollaboration. SCORE2 risk prediction algorithms: newmodels to estimate 10-year risk of cardiovascular diseasein Europe. Eur Heart J. 2021; 42 (25): 2439-2454.
Visseren FLJ, Mach F, Smulders YM et al. 2021 ESCGuidelines on cardiovascular disease prevention inclinical practice. Eur Heart J. 2021; 42 (34): 3227-3337.
Ference BA, Yoo W, Alesh I et al. Effect of long-termexposure to lower LDL cholesterol on the risk ofcoronary heart disease. J Am Coll Cardiol. 2012; 60(25): 2631-2639.
Ference BA, Ginsberg HN, Graham I et al. Low-densitylipoproteins cause atherosclerotic cardiovasculardisease. Eur Heart J. 2017; 38 (32): 2459-2472.
Natarajan P, Young R, Stitziel NO et al. Polygenic riskscore identifies subgroup with higher risk for coronaryartery disease. Circulation. 2017; 135 (22): 2091-2101.
Mega JL, Stitziel NO, Smith JG et al. Genetic risk,coronary heart disease events, and the clinical benefit ofstatin therapy. Lancet. 2015; 385 (9984): 2264-2271.
Inouye M, Abraham G, Nelson CP et al. Genomic riskprediction of coronary artery disease in 480,000 adults.J Am Coll Cardiol. 2018; 72 (16): 1883-1893.
Khera AV, Chaffin M, Aragam KG et al. Genomewidepolygenic scores for common diseases identifyindividuals with risk equivalent to monogenicmutations. Nat Genet. 2018; 50 (9): 1219-1224.
Nikpay M, Goel A, Won HH et al. A comprehensivegenome-wide association meta-analysis of coronaryartery disease. Nat Genet. 2015; 47 (10): 1121-1130.
Torkamani A, Wineinger NE, Topol EJ. The personaland clinical utility of polygenic risk scores. Nat RevGenet. 2018; 19 (9): 581-590.
Piepoli MF, Hoes AW, Agewall S et al. 2016 EuropeanGuidelines on cardiovascular disease prevention inclinical practice. Eur Heart J. 2016; 37 (29): 2315-2381.
Mach F, Baigent C, Catapano AL et al. 2019 ESC/EASGuidelines for the management of dyslipidaemias: lipidmodification to reduce cardiovascular risk. Eur HeartJ. 2020; 41 (1): 111-188.
Grundy SM, Stone NJ, Bailey AL et al. 2018 AHA/ACC/AACVPR/AAPA/ABC/ACPM/ADA/AGS/APhA/ASPC/NLA/PCNA guideline on the management ofblood cholesterol: a report of the American Collegeof Cardiology/American Heart Association Task Forceon clinical practice guidelines. Circulation. 2019; 139(25): e1082-e1143.
Budoff MJ, Young R, Burke G et al. Ten-year associationof coronary artery calcium with atheroscleroticcardiovascular disease (ASCVD) events: the multiethnicstudy of atherosclerosis (MESA). Eur Heart J. 2018; 39 (25): 2401-2408.
Greenland P, Blaha MJ, Budoff MJ, Erbel R, Watson KE.Coronary calcium score and cardiovascular risk. J AmColl Cardiol. 2018; 72 (4): 434-447.
Mach F, Baigent C, Catapano AL et al. 2020 ESC/EASdyslipidaemia focused update. Eur Heart J. 2020; 41(1): 111-188.
Iribarren C, Lu M, Elosua R et al. Interplay betweenfamily history and polygenic risk for coronary heartdisease. Am J Prev Cardiol. 2026; 26: 101497. doi:10.1016/j.ajpc.2026.101497.
Mosley JD, Gupta DK, Tan J et al. Predictive accuracyof a polygenic risk score compared with a clinical riskscore for incident coronary heart disease. JAMA. 2020;76 (18): 2117-2127.
Iribarren C, Lu M, Elosua R et al. Polygenic risk andincident coronary heart disease in a large multiethniccohort. Am J Prev Cardiol. 2024; 18: 100661.
Lloyd-Jones DM, Braun LT, Ndumele CE et al. Use ofrisk assessment tools to guide decision-making in theprimary prevention of atherosclerotic cardiovasculardisease: a special report from the American HeartAssociation and American College of Cardiology. JAm Coll Cardiol. 2019; 73 (24): 3153-3167. doi:10.1016/j.jacc.2018.11.005.
Sabatine MS, Giugliano RP, Keech AC et al. Evolocumaband clinical outcomes in patients with cardiovasculardisease. N Engl J Med. 2017; 376 (18): 1713-1722.
Schwartz GG, Steg PG, Szarek M et al. Alirocumaband cardiovascular outcomes after acute coronarysyndrome. N Engl J Med. 2018; 379 (22): 2097-2107.
Gaziano TA, Young CR, Fitzmaurice G et al. Laboratorybasedversus non-laboratory-based cardiovascular riskassessment. Circulation. 2008; 117 (5): 541-548.
Kim JJ, Patel MR, Blaha MJ et al. Coronary arterycalcium scoring in primary prevention. JAMA Cardiol.2021; 6 (10): 1165-1173.
Sniderman AD, Tsimikas S, Fazio S. The severehypercholesterolemia phenotype: clinical diagnosis,management, and emerging therapies. J Am CollCardiol. 2014; 63 (19): 1935-1947.
Bolli A, Di Domenico P, Pastorino R et al. Risk ofcoronary artery disease conferred by LDL cholesteroldepends on polygenic background. Circulation. 2021;143: 1452-1454.
Iribarren C, Lu M, Elosua R et al. Joint considerationof LDL-C and polygenic risk. JACC Adv. 2025; 4 (11):102228.
Harper C, Misra A, Patel AP et al. Polygenic risk scoresenhance LDL cholesterol-based risk stratification. AmJ Prev Cardiol. 2026; 26: 101487.
Moreno-Estrada A, Gignoux CR, Fernández-López JC etal. Human genetics. The genetics of Mexico recapitulatesNative American substructure and affects biomedicaltraits. Science. 2014; 344 (6189): 1280-1285.
Martin AR, Kanai M, Kamatani Y et al. Clinical use ofcurrent polygenic risk scores may exacerbate healthdisparities. Nat Genet. 2019; 51 (4): 584-591.
Duncan L, Shen H, Gelaye B et al. Analysis of polygenicrisk score usage in diverse populations. Nat Commun.2019; 10 (1): 3328.
Peterson RE, Kuchenbaecker K, Walters RK et al.Genome-wide association studies in ancestrally diversepopulations: opportunities, methods, pitfalls, andrecommendations. Cell. 2019; 179 (3): 589-603.
Khera AV, Emdin CA, Drake I et al. Genetic risk,adherence to a healthy lifestyle, and coronary disease.Circulation. 2016; 134 (20): 1570-1580.
Hollands GJ, French DP, Griffin SJ et al. The impactof communicating genetic risks of disease on riskreducinghealth behaviour: systematic review withmeta-analysis. BMJ. 2016; 352: i1102.
Iribarren C, Lu M, Gulati M et al. Interplay betweenlifestyle factors and polygenic risk. Int J CardiolCardiovasc Risk Prev. 2024; 23: 200350.
Nilsen P. Making sense of implementation theories,models and frameworks. Implement Sci. 2015; 10: 53.