Gordillo-Jiménez Z, Patrón-Chi E, Guzmán-Cotaya R, Gutiérrez-Juárez EI, Arias-León JJ, Palma-Chan AG, Espinosa-Padilla SE, Blancas-Galicia L, González-Reynoso A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 16-26
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RESUMEN

Introducción: los errores innatos de la inmunidad (EII), anteriormente denominados inmunodeficiencias primarias, engloban enfermedades monogénicas caracterizadas por alteraciones en el sistema inmunológico. Se manifiestan con autoinmunidad, autoinflamación, neoplasias, alergia y una mayor susceptibilidad a infecciones graves. Se han descrito 9,738 casos en Latinoamérica, de los cuales 2,288 casos pertenecen a México. Objetivo: describir el abordaje clínico, inmunológico y genético de los EII, así como destacar la importancia de la capacitación médica, las redes de colaboración y el uso de nuevas herramientas diagnósticas para la identificación oportuna de estos pacientes en un Hospital de Mérida. Material y métodos: se trabajó de manera conjunta con una pediatra infectóloga adscrita en un Hospital General en Mérida, Yucatán. Ante la sospecha clínica de EII, se brindó apoyo para la confirmación diagnóstica mediante estudios especializados, incluyendo secuenciación de nueva generación, panel de genes, prueba de dihidrorodamina (DHR) y medición sérica del factor I de complemento. Resultados: presentamos a cinco pacientes pediátricos de sexo masculino, originarios de comunidades rurales de Yucatán, con diagnóstico confirmado de EII del 2022 al 2025. En todos los casos se identificaron variantes patogénicas mediante estudios genéticos, lo que permitió corroborar la sospecha clínica inicial. Conclusiones: los EII deben considerarse en pacientes con antecedentes de infecciones graves o manifestaciones inmunológicas inflamatorias y autoinmunes. Los pacientes reportados, hasta donde es de nuestro conocimiento, son los primeros casos descritos en la literatura médica en Yucatán, México, lo que resalta la necesidad de seguir fortaleciendo la detección y el estudio de estas enfermedades en la región.

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