Hop GK, Carrera GE, González FV, Pérez EJ, Soriano RJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 31
Paginas: 26-31
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RESUMEN

El carcinoma colorrectal hereditario no asociado a poliposis (CCHNP) fue caracterizado en los años 60 por Henry T. Lynch y representa del 3 al 5% de todos los carcinomas de colon; 70% de las familias afectadas presentan mutaciones en las líneas germinales en algunos de los sistemas Mismacth Repair (MMR) y 90% muestran inestabilidad de microsatélites (IM), lo que lleva a un cúmulo de mutaciones. Se asocia a otros tumores malignos como carcinoma gástrico, de endometrio, pancreático, de ovario y piel, entre otros. La edad de presentación habitual y fundamental para el diagnóstico es antes de los 45 años, afecta a hombres y mujeres en la misma proporción; la localización más frecuente es en colon proximal y recto. Las manifestaciones clínicas no difieren del carcinoma de colon habitual. En este artículo se informa de ocho casos de autopsias con carcinoma colorrectal hereditario no asociado a poliposis registrados en un lapso de nueve años, lo que representó el 0.1% en los casos de autopsia revisados durante ese periodo; cinco casos se presentaron en mujeres y tres en hombres; la edad media de diagnóstico fue de 32.8 años. Tres casos se localizaron en sigmoides y dos en recto; en ciego, colon ascendente y la unión del sigmoides con recto, un caso por segmento. En todos los casos se encontraron antecedentes de familiares de primer y segundo grados con carcinomas asociados.

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