Morales RE, Robaina JZ, Soriano TM, Benítez CY, Del Sol M, Marín PL

Idioma: Español
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RESUMEN

Introducción: la esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial, con una prevalencia del 1 % y con heredabilidad hasta del 80 %. Las investigaciones citogenéticas y moleculares, han identificado un gran número de aberraciones cromosómicas en pacientes con esquizofrenia que involucran tanto cromosomas autosómicos como sexuales. El propósito de este trabajo está dirigido a presentar una familia donde existe una historia importante de trastornos mentales, y donde tres de sus miembros presentaron alteraciones cromosómicas.
Descripción y discusión: se realizó un estudio descriptivo y de casos. La muestra estuvo constituida por 11 individuos pertenecientes a una familia con historia de trastornos mentales donde 8 de sus miembros estaban diagnosticados como pacientes con esquizofrenia. Se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución para la obtención de los cromosomas. Se identificaron aberraciones estructurales, y aneuploidía del cromosoma X en mosaicos.
Conclusiones: La alteración cromosómica más frecuente observada en el curso de está investigación fue la aneuploidía del cromosoma X en mosaico, apreciamos que por la elevada frecuencia de esta aberración, deberá investigarse su implicación como un posible locus de susceptibilidad para la esquizofrenia.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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