Hernández CEN, Ostía GJP, Pérez CM, Hernández JAA, Rodríguez BI, Rodríguez BR, Sánchez CG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 30-33
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RESUMEN

La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica recesiva, con un 100% de penetrancia y expresividad variable, y un 60 a 75% de nuevas mutaciones, con alteraciones en los cromosomas 9 y 16. El cuadro clínico es característico y los estudios de laboratorio y de gabinete hacen con precisión el diagnóstico. La evolución es muy variada, al igual que la sobrevida. Los cuidados médicos y de rehabilitación deberán estar orientados a detectar tempranamente las complicaciones a la realización de estudios para el manejo oportuno de las mismas. No hay manera de prevenirla, aunque con los nuevos avances en genética se vislumbra la posibilidad de tener una oportunidad para un tratamiento más dirigido a la etiopatogenia. El consejo genético es la única manera de prevenir por el momento nuevos casos. A continuación se presenta el caso de un paciente nacido en el Hospital Universitario «Dr. José Eleuterio González», de Monterrey, el cual presentaba características clínicas y radiológicas compatibles con esta enfermedad.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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