2011, Número 2
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Rev Cub Gen 2011; 5 (2)
49, XXXXY: Un cariotipo poco frecuente, a propósito de un caso
Pérez EO, Consuegra ME, Reyes ÁF, Rivera HDC, del Monte SE
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 149-152
Archivo PDF: 423.42 Kb.
RESUMEN
La prevalencia al nacimiento de alteraciones cromosómicas
es de alrededor de 1 % y los pacientes con estas anomalías
presentan múltiples dismorfias y malformaciones, que en
algunos casos son sugerentes de un síndrome conocido.
Debido a la variabilidad del fenotipo y la severidad de
sus malformaciones, pueden corresponder a alteraciones
tan diversas como las posibilidades de reordenamientos
cromosómicos. La polisomía 49, XXXXY se caracteriza
por bajo peso al nacer, microcefalia, dismorfiacraneofacial,
hipogenitalismo marcado, malformaciones viscerales y
óseas. Se presenta un paciente masculino de 11 años de
edad, mestizo, que presenta las características clínicas antes
mencionadas. Se realizó el diagnóstico de esta afección
aplicando el método clínico y un estudio de cariotipo.
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