Pimentel BHI, Arrieta GR, Lantigua CA, Lechuga CG, Trull MA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 30-35
Archivo PDF: 550.57 Kb.

RESUMEN

Introducción: Las poliploidías constituyen una cromosomopatía muy frecuente en el reino vegetal. En los humanos, se describen con mayor frecuencia en productos abortados. A pesar de esto, existen reportes en la literatura de individuos nacidos con esta condición, los que no han sobrevivido más allá de unas pocas horas después del nacimiento. La manera más probada de existencia de individuos poliploides con una larga sobrevida es la presentación de esta entidad genética como un mosaico (Mixoploide). Con la ayuda de los pocos reportes clínicos realizados por estudiosos de este tema en el mundo, se desarrolla el fenotipo clínico de estos. Objetivo: definir los criterios que identifiquen el fenotipo clínico de la mixoploidía en humanos en la Red de Genética Médica de Camagüey. Método: se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos MEDLINE/PubMed, LILACS y SciELO de las cuales se seleccionaron los artículos que permitieran reconstruir el fenotipo cínico de los mixoploides humanos (2n/3n y 2n/4n). Se detallan los hallazgos clínicos comunes y distinguibles de los mixoploides 2n/3n y 2n/4n diagnosticados en Cuba. Resultados: la asimetría facial y/o corporal, discapacidad intelectual, retardo en el crecimiento, anomalías de manos y pies, así como la pigmentación irregular de la piel, constituyen signos clínicos comunes a los mixoploides humanos. Conclusiones: El fenotipo clínico de esta condición genética presenta variabilidad en su expresión. Cuando la misma es sospechada se debe realizar cariotipo de fibroblastos de piel, aun cuando el estudio citogenético a partir de linfocitos haya sido negativo para establecer su diagnóstico.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Lantigua Cruz A. Mutaciones que afectan a los cromosomas humanos. En: Introducción a la Genética Médica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2004 .p.80-103

2. Lacadena JR. Poliploidías. En: Citogenética. Madrid: Editorial Complutense; 1996.p.7-8

3. Obersztyn E, Kutkowska KA, Jakubow DK. Clinical expressión of triploidy. Med Wieku Rozwoj. 2002;6(4):329-36

4. Uchida IA, Freeman VC. Triploidy and chromosomes. Am J Obstet Gynecol. 1985; 151 (10):65–69

5. Angell RB, Templeton AA, Messinis IE. Consequencies of polyploidy in man. Cytogenet Cell Genet. 1986; 42,1–7

6. Ikeda Y, Jinnio Y, Masuzaki H, Niikawa N, Ishimaru T. A partial hidatidiform with 2n/3n mosaicism identified by molecular analysis. J Assist Reprod Genet. 1996; 13(9):739-44

7. Oktem et al. Normal Female Phenotype and Ovarian Development Despite the Ovarian Expression of the Sex-Determining Region of Y chromosome (SRY) in a 46, XX/69, XXY Diploid/Triploid Mosaic Child Conceived after in Vitro Fertilization– Intracytoplasmic Sperm Injection. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92(3):1008–14

8. van de Laar I, Rabelink G, Hochstenbach R, Tuerlings J, Hoogeboom J, Giltay J. Diploid/triploid mosaicism in dysmorphic patients. Clin Genet. 2002; 62:376-82

9. Stefanova I, Jenderny J, Kaminsky E, Mannhardt A, Meinecke P, Grozdanova L, et al. Mosaic and complete tetraploidy in live-born infants: two new patients and review of the literature. Clinical Dysmorphology. 2010; 19:123–127

10. Topaloglu R, Aktas D, Bakkaloglu A, Balci S,Dogru D, Ozturk R. Diploid-triploid and tetraploid mosaicism in a child with cryptogenic cirrhosis and membranous glomerulonephritis: a causal relationship or coincidental association? Turk J Pediatr. 2009; 40(1): 139-43.

11. Rittinger O, Kronberger G, Pfeifenberger A, Kotzot D, Fauth C, The changing phenotype in diploid/triploid mosaicism may mimic genetic syndromes with aberrant genomic imprinting: follow up in a 14-year-old girl, Eur. J. Med. Genet. 2008; 51: 573–579.

12. Boonen SE, Hoffmam AL, Donnai D, Turner Z, Rayn K. Diploid/triploid mosaicism: A rare event or an under-diagnosed syndrome?, Eur. J. Med. Genet. 2011; 54 (2): 374-75.