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Revista Cubana de Genética Comunitaria

ISSN 2070-8718 (Impreso)
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2015, Número 2

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Rev Cub Gen 2015; 9 (2)


Macrocefalia-cutis-marmorata telangiectásica congénita: Reporte de un caso

Ramírez PCC
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 40-42
Archivo PDF: 336.70 Kb.


PALABRAS CLAVE

macrocefalia, capilar, malformación, telangiectasia, anomalías congénitas.

RESUMEN

El síndrome macrocefalia-cutis marmorata-telangiectasica congénita (macrocefalia-CMTC), es una condición cutánea poco común que se acompaña con macrocefalia, cutis marmorata, telangiectasia, flebectasia, asimetría corporal y ulceraciones de la piel en pocas ocasiones. Reportamos aquí el caso de una niña de un año dos meses de edad que exhibía los signos típicos de esta afección, con antecedentes paternos de asimetría corporal, lo cual puede ser interpretado como una variante en la expresión clínica de esta enfermedad.


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