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ISSN 1561-3119 (Digital)

2019, Número 1

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Rev Cubana Pediatr 2019; 91 (1)


Síndrome de Goltz o Hipoplasia dérmica focal

Flores OM, Almunia QJA, Gbenou MY, Freixas FG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 27
Paginas: 1-11
Archivo PDF: 252.76 Kb.


RESUMEN

Introducción: El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética rara del grupo de las displasias ectodérmicas con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X.
Objetivo: Describir las características clínicas del síndrome de Goltz, su diagnóstico y tratamiento.
Presentación del caso: Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz. Se valora en equipo multidisciplinario con las especialidades de genética, cirugía maxilofacial, estomatología, dermatología, oftalmología, ortopedia y el servicio de otorrinolaringología.
Conclusiones: El síndrome de Goltz se caracteriza principalmente por afectación cutánea; anomalías oculares, dentales, faciales y esqueléticas; afectación del aparato gastrointestinal, urinario, cardiovascular y sistema nervioso central con grado variable de severidad. Su diagnóstico es clínico. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento; su pronóstico depende del grado de afectación.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Morales Barrera ME. Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz). Rev Cent Dermatol Pasc. 2014;23(1):11-16. Acceso: 18/04/2017. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/derma/cd-2014/cd141c.pdf

  2. Maymí A, Martín R. Focal Dermal Hypoplasia with unusual cutaneous features. Pediatric Dermatol. 2007;24(4):387-390. Access: 2017/04/18. Available at: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/.../j.1525-1470.2007.00455.x

  3. Goltz RW, Peterson WC, Gorlin RJ, Ravits HG. Focal dermal hypoplasia. Arch Dermatol. 1962;6:708-17. Access: 2017/05/18. Available at: https:// www.ncbi. nlm. nih. gov /pubmed/13948891

  4. Gorlin RJ, Meskin LH, Peterson WC Jr, Goltz RW. Focal dermal hypoplasia syndrome. Acta Derm Venerol. 1963;43:421-40. Access: 2017/05/18. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1017001/

  5. Bitencourt Miranda SB, Delmaestro D, Bertoli R, Marinho T, Lucas E. Focal dermal hipoplasia with exuberant fatherniation’s and skeletaldeformities. Pediatr Dermatol 2005;22(5):420-3. Access: 2017/05/16. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih . gov/ pmc/articles/PMC4763621

  6. Souza-e-Souza I, Assef dos Santos Cunha PC. Síndrome de Goltz: relato de dois casos. An Bras Dermatol. 2003;78(1):91-7. Access: 2017/05/17. Disponível em: www.scielo.br/pdf/abd/v78n1/v78n1a10.pd

  7. Oyanguren R, Wurgaft R. Hipoplasia focal ectodérmica o síndrome de Goltz. Manejo ortopédico temporomandibular. Int J Odontostomat. 2009;3(1):79-85. Access: 2017/05/16. Available at: www.medigraphic.com/pdfs/derma/cd-2014/cd141c.pdf

  8. Lasocki AL, Stark Z, Orchard D. A case of mosaic Goltz syndrome (focal dermal hypoplasia) in a malepatient. Australasian J Dermatol. 2011;52:48-51. Access: 2017/05/16. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21332693

  9. Lee S, Choe SJ. Almost Unilateral Focal Dermal Hypoplasia. Dermatol. 2011;52:48-51. Access: 2017/05/16. Available at: https://www.ncbi.nlm.nihgov/pmc/articles/ PMC5318535/

  10. Biechele S, Adissu HA, Cox BJ, Rossant J. Zygotic porcn paternal allele deletion in mice to model human Focal Dermal Hypoplasia. Plos One. 2013;8(11):e79139. Access: 2017/05/16. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3815152/

  11. Wei L, Shaver TM, Balasa A, Ljungberg C, Wang X, Wen S, “et al”. Deletion of Porcn in Mice Leads to Multiple Developmental Defects and Models Human Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome).Plos One. 2012;7(3):56-6. Access: 2017/05/16. Available at: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0032331

  12. Swathi SR, Rathika D Sh, Smrithi S, Katta MG. Focal Dermal. Hypoplasia with a De novo Mutation p.E300 of PORCN Gene in a Male Infant. Indian J Dermatol. 2016;61(6):700. Access: 2017/05/16. Available at: https://www.ncbi.nlm .nih .gov/pubmed/27904205

  13. Madan S, Liu W, Lu JL, V. Sutton R, Toth B, Joe P. A non-mosaic PORCN mutation in a male with severe congenital anomalies overlapping focal dermal hypoplasia. Mol Genet Metab Rep. 2017;12:57–61. Access: 2017/05/16. Available at: https://www.ncbi. nlm.nih.gov/pubmed/28626639

  14. Srinivas SM, Hiremagalore R. Focal Dermal Hypoplasia: A Rare Case Report. Indian J Dermatol. 2015;60(1):106. Access: 2017/05/18. Available at: https://www.ncbi.nlm. nih.gov/pubmed/25657436

  15. Bharani S, Thakkar S. A case report of focal dermal hypoplasia-Goltz síndrome. Indian Dermatol Online J. 2013;4(3):241–243. Access: 2017/05/18. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25657436

  16. Gysin S, Tin P. Blaschko Linear Enamel Defects–A Marker for Focal Dermal Hypoplasia: Case Report of Focal Dermal Hypoplasia. Case Rep Dermatol. 2015;7(2):90- 4. Access: 2017/05/18. Available at: https://www.karger. com /Article/FullText/430781

  17. Zurita G; Torres M. Hipoplasia dérmica o Síndrome de Goltz. Comunicación de dos casos en dos generaciones. Rev Gac Dermatol Ecuatoriana. Access: 2017/05/17. Available at: http://www.medicosecuador.com/gde /vol1num1_1998/hipoplasia_dermica.htm

  18. Smith S, Gadhok K, Guvakov D. An unexpected air way complication in a male patient with Goltz Syndrome. Case Rep Anesthesiol. 2016;24(6):24-30. Access: 2017/05/19. Available at: https://www.hindawi.com/journals/cria/2016/4659891

  19. Pasman EA, Heifert TA, Nylund CM. Esophageal squamous papillomas with focal dermal hypoplasia and eosinophilic esophagitis. World J Gastroenterol. 2017;23(12):2246–2250. Access: 2017/05/19. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov /pmc/articles/PMC5374137

  20. Sarkar S, Patra C, Das A, Roy S. Goltz Syndrome: A New born with Ectrodactyly and Skin Lesions. Indian J Dermatol. 2015;60(2):215. Access: 2017/05/18. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25814752

  21. Gorai S, Bindal A, Seth J, Samanta A B. Focal Dermal Hypoplasia or Goltz Syndrome: A Rare Association with Keratoconus. Indian J Dermatol. 2016;61(1):104-105. Access: 2017/05/18. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov /m/ pubmed/26955112

  22. Silva KS, Teixeira MMS, Carvalho CIM. Cutaneous mosaicism: concepts, patterns and classifications. An Bras Dermatol. 2013;88(4):507–517. Access: 2017/05/18. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3760924/

  23. De Crescenzo AJ, Bachilo OE, Cole EL, Wilkerson MG. Management of pedal fibrovascular papillomas in Goltz-Gorlin syndrome. JAAD Case Rep. 2016;2(4):304-6. Access: 2017/05/19. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles /PMC4975712

  24. Alba C, Novoa M, Bohórquez I, Barrera A. Síndrome de Goltz. Revista De La Asociación Colombiana De Dermatología Y Cirugía Dermatológica. 2016;24(3):237-40. Access: 2017/05/19. Available at: https://revistasocolderma. org/.

  25. Dávila MA, Padilla DVD, Medina ZP. Hipoplasia dérmica focal: reporte de un caso. Rev Academia Mexicana Odontol Pediátr. 2014;(S2):38. Access: 2017/05/19. Available at: https://www.alopodontopediatría. org/noticias/academia-mexicana-de-odontologíapediátrica

  26. Macías M, Ballén J, Téllez A, Hernández C. Carta clínica: Síndrome de Goltz, reporte de caso. Formación Continuada Dermatol. Piel. 2016;31:593-5. Access: 2017/05/19. Available at: https://www.elsevier.Es/es-revista-piel-formacion-continuada-dermatologia. 21.articulo.so213925112601281?code=bqyu4069up9w.articles/PMC4975712

  27. Rao SS, Shenoy RD, Salian S, Girisha KM. Focal Dermal Hypoplasia with a De novo Mutation p.E300 of PORCN Gene in a Male Infant. Indian J Dermatol. 2016;61(6):700. Access: 2017/05/19. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/pmc /articles /PMC5122302/




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