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Revista de Enfermedades no Transmisibles Finlay

ISSN 2221-2434 (Digital)
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2020, Número 1

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Finlay 2020; 10 (1)


Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos

Geroy MER, Quiñones HM, Acosta HA
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 62-72
Archivo PDF: 285.67 Kb.


PALABRAS CLAVE

síndrome de Marfán, enfermedades genéticas congénitas, enfermedades raras, diagnóstico, informes de casos.

RESUMEN

El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante, con una prevalencia de 1 cada 5 000-10 000 recién nacidos, por lo que se clasifica como una enfermedad rara. Afecta a múltiples órganos y sistemas, es la afectacióncardiovascular la que marca el pronóstico de la enfermedad. El seguimiento multidisciplinario de estos pacientes permite el diagnóstico oportuno de complicaciones y mejora su calidad de vida. Se presentan dos casos con síndrome de Marfán y otras enfermedades asociadas. Se realizó una revisión bibliográfica a propósito del reporte de 2 casos clínicos de adolescentes con características fenotípicas sugerentes, el primero con un aracnoidocele y el segundo con una enfermedad de Gilbert, asociadas.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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