medigraphic.com
SPANISH

Revista de Enfermedades no Transmisibles Finlay

ISSN 2221-2434 (Electronic)
  • Contents
  • View Archive
  • Information
    • General Information        
    • Directory
  • Publish
    • Instructions for authors        
  • medigraphic.com
    • Home
    • Journals index            
    • Register / Login
  • Mi perfil

2020, Number 1

<< Back

Finlay 2020; 10 (1)

Marfan syndrome: regarding two cases

Geroy MER, Quiñones HM, Acosta HA
Full text How to cite this article

Language: Spanish
References: 17
Page: 62-72
PDF size: 285.67 Kb.


Key words:

Marfan syndrome, genetic diseases inborn, rare diseases, diagnosis, case reports.

ABSTRACT

Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder, with a prevalence of 1 every 5,000-10,000 newborns, so it is classified as an uncommon disease. It affects multiple organs and systems; its prognosis is marked by the cardiovascular involvement. Multidisciplinary follow-up of these patients allows the timely diagnosis of complications and improves their quality of life. Two cases with Marfan syndrome and other associated diseases are presented. A literature review was carried out regarding the report of 2 teenager clinical cases with suggestive phenotypic characteristics, the first case with an associated arachnoidocele and the second case with Gilbert's disease.


REFERENCES

  1. Cruz KX. Identificación de Nuevas Variantes Genotípicas del Síndrome de Marfán. Un estudio de casos [Internet]. Bogotá: Universidad Distrital Francisco José de Caldas; 2017 [citado 20 Oct 2019]. Disponible en: http://repository.udistrital.edu.co/bitstream/1134 9/6590/1/CruzMendozaKarenXiomara2017.pdf

  2. Carrillo MA, Carreño EH. Síndrome de Marfan. Acércate [revista en Internet]. 2017 [citado 20 May 2018];4(6):[aprox. 10p]. Disponible en: https://portalweb.uacm.edu.mx/uacm/Portals/13/ Numeros/6/09 MARFAN.pdf

  3. Fuentes MA. Diagnóstico y manejo de las alteraciones del crecimiento en la infancia. Talla baja y talla alta [Internet]. Madrid: Asociación Española de Pediatría; 2016 [citado 20 May 2019]. Disponible en: https://continuum.aeped.es/files/guias/Material_d escarga_unidad_3_endocrinologia.pdf

  4. Manchola A, Gran F, Teixidó G, López F, Rosés F, Sabaté A. Síndrome de Marfán y síndrome de Loeys-Dietz en la edad pediátrica: experiencia de un equipo multidisciplinar. Rev Esp Cardiol [revista en Internet]. 2018 [citado 12 Feb 2019];71(7):[aprox. 5p]. Disponible en: https://www.revespcardiol.org/es-sindrome-marfa n-sindrome-loeys-dietz-edad-articulo-S03008932 17302269

  5. Muñoz J, Saldarriaga W, Isaza de Lourido C. Síndrome de Marfán, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1. latreia. 2014;27(2):206-215

  6. Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. El síndrome de Marfan [Internet]. España: Orphanet; 2016 [citado 10 Mar 2018]. Disponible en: http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Marf an_Es_es_HAN_ORPHA109.pdf

  7. Alvarez FS, Llanos FP. Revisión bibliográfica y presentación de un caso: síndrome de Marfán. Rev Facult Cien Méd Univer Cuenca [revista en Internet]. 2016 [citado 29 Sep 2019];34(1):[aprox. 15p]. Disponible en: http://dspace.ucuenca.edu.ec/jspui/bitstream/123 456789/25769/1/Alvarez Palacios Franklin Santiago y LLanos Quilli Fernanda Patricia.pdf

  8. Venancio M. Síndrome de Marfan. Nascer e Crescer. Porto Dez [revista en Internet]. 2016;25(1):[aprox. 10p]. Disponible en: http://www.scielo.mec.pt/pdf/nas/v25s1/v25s1a0 2.pdf

  9. Pérez J. Prevención de la muerte súbita cardiaca en Pediatría: el papel esencial del pediatra de Atención Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria [revista en Internet]. 2015 [citado 8 Nov 2019];17(65):[aprox. 8p]. Disponible en: http://scielo.isciii.es/pdf/pap/v17n65/19_colabora cion-especial2.pdf

  10. Nishimura A. 2017 AHA/ACC focused update of the 2014 AHA/ACC guideline for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. J ACC. 2017;70(2):252-89

  11. Riverón LJ, Rojas T, Karusagna D, Ricardo S, Concepción P, Manuel L. Prolapso de la válvula mitral, una revisión bibliográfica. 16 de Abril [revista en Internet]. 2017 [citado 12 Ene 2018];55(261):[aprox. 9p]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/abril/abr-2016 /abr16261c.pdf

  12. Ekhomu O, Naheed ZJ. Aortic involvement in pediatric Marfan syndrome: A review. Pediatr Cardiol. 2015;36(5):887-95

  13. Vanegas LM, Boter M, Medina M, Carvajal N. Efectos del ejercicio físico en pacientes con síndrome de Marfán. Duazary [revista en Internet]. 2018 [citado 29 Jun 2019];15(3):[aprox. 11p]. Disponible en: https://doi.org/10.21676/2389783X.2424

  14. Flórez LM, Giraldo MA, Calero MM, Tello NC. Efectos del ejercicio físico en pacientes con síndrome de Marfán. Rev Inter Cien Salud [revista en Internet]. 2018 [citado 1 Ene 2019];15(3):[aprox. 10p]. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo =6692324

  15. Santiago AP, Fernanda LQ. Revisión bibliográfica y presentación de un caso: síndrome de Marfán. Rev Facul Cien Méd Cuenca [revista en Internet]. 2016 [citado 10 May 2018];34(1):[aprox. 7p]. Disponible en: https://core.ac.uk/download/pdf/81602874.pdf

  16. Pérez P, Carvalho A, Pérez A, Medeiros W. Abnormal heart rate recovery and deficient chronotropic response after submaximal exercise in young Marfan syndrome patients. Cardiol Y. 2016;26(7):1274-81

  17. Velez JU. Comportamiento clínico y epidemiológico del síndrome de Marfán en pacientes pediátricos atendidos en la consulta externa de genética del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera, Managua. Enero a diciembre 2018. Diss [Internet]. Managua: Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua; 2019 [citado 1 Ene 2020]. Disponible en: http://repositorio.unan.edu.ni/11307/




2020     |     www.medigraphic.com

Mi perfil

C?MO CITAR (Vancouver)

Finlay. 2020;10