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Revista Cubana de Genética Comunitaria

ISSN 2070-8718 (Print)
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2018, Number 3

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Rev Cub Gen 2018; 12 (3)

Spotting congenital defects via ultrasonography during prenatal diagnosis

Iglesias RMB, Moreno PLM, Llambía RL, Pérez MC, Saínz PL
Full text How to cite this article

Language: Spanish
References: 19
Page:
PDF size: 577.84 Kb.


Key words:

congenital defect, ultrasound, prenatal diagnosis, genetic counseling.

ABSTRACT

Introduction: Prenatal diagnosis of congenital defects via ultrasonography has radically changed the management of pregnancies and perinatal results, and on many occasions it has led couples to take the decision of terminating the pregnancy.
Objective: Describe the findings of prenatal diagnosis related to detection of congenital defects via ultrasonography.
Method: A cross-sectional longitudinal descriptive retrospective study was conducted based on records of congenital defects contained in the database of the Provincial Center for Medical Genetics of Pinar del Río. The study universe was 33 716 pregnant women recruited in the province of Pinar del Río in the period 2011-2016, from whom a sample of 573 was selected whose fetuses were diagnosed with some sort of congenital defect.
Results: Of the total pregnant women recruited in the province, 1.69% carried fetuses with one or more congenital malformations. All of these women were offered genetic counseling. The most common malformations according to their frequency of occurrence were cardiovascular, renal and neural tube defects. Upon the counseling, 71.12% of the pregnant women opted for voluntary termination, whereas 28.27% decided to go on with their pregnancy. In 99.82% of the pregnant women who opted for voluntary termination, necropsy examination confirmed the congenital defect diagnosed.
Conclusions: Prenatal diagnosis of congenital malformations and their eventual care contribute to lower fetal, perinatal and infant mortality indicators in the territory.


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