2024, Número 08
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Med Int Mex 2024; 40 (08)
Enfermedad de McArdle (enfermedad de depósito de glucógeno tipo V)
Hernández LA, Zamora FPA, Guízar GLA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 542-546
Archivo PDF: 187.70 Kb.
RESUMEN
Antecedentes: La enfermedad de McArdle, también conocida como enfermedad
por depósito de glucógeno tipo V, es una miopatía metabólica y hereditaria de
tipo autosómico recesivo, en la que hay mínima o nula producción de la enzima
glucógeno fosforilasa en el músculo y se distingue por intolerancia al ejercicio,
además de concentraciones altas de creatina cinasa, que puede llegar a causar
rabdomiólisis.
Caso clínico: Paciente masculino de 25 años, atendido en el servicio de Medicina
Interna por miopatía y creatina cinasa elevada en el que la electromiografía fue normal
y la biopsia muscular no mostró datos específicos, pero por estudio genético se
estableció el diagnóstico de enfermedad de McArdle.
Conclusiones: En la enfermedad de McArdle los estudios de laboratorio, electrodiagnóstico
e imagen pueden ser normales e inespecíficos; debe sospecharse en
personas jóvenes con intolerancia a la actividad física.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Quinlivan R, Buckley J, James M, et al. McArdle’s disease:clinical review. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010; 81:1182-8. doi: 10.1136/jnnp.2009.195040
Tarnopolsky MA. Metabolic myopathies. Muscle NeuromuscularJunction Disorders 2022; 28 (6): 1752-1777. doi:10.1212/CON.0000000000001182
Diez Morrondo C, Pantoja Zarza L, San Millán Tejado B.Enfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicos.Reumatol Clin 2016; 12 (3): 161-163. DOI: 10.1016/j.reuma.2015.06.003
Llavero F, Arrazola A, Luque M, Gálvez P, et al. McArdledisease: new insights into its underlying molecularmechanisms. Int J Mol Sci 2019; 20: 5919. doi: 10.3390/ijms20235919
Leite A, Oliveira N, Rocha M. McArdle disease: a case reportand review. Int Med Case Rep J 2012; 1-4. doi: 10.2147/IMCRJ.S28664
Martín MA, Lucia A, Arenas J, et al. Glycogen storage diseasetype V. 2006. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM,et al., editors. GeneReviews® Seattle (WA): University ofWashington, Seattle; 1993-2022.
Calheiros-Cruz T, Caamaño-Vara MP, Villar-Fernández B,et al. McArdle’s disease (glycogen storage disease typeV): A clinical case. Arch Case Rep 2018; 2: 019-023. DOI:10.29328/journal.acr.1001010
Lucia A, Ruiz JR, Santalla A, et al. Genotypic and phenotypicfeatures of McArdle disease: insights from the Spanishnational registry. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012; 83(3): 322-8. doi: 10.1136/jnnp-2011-301593
Liu JJ, Jones JS, Rao PK. Urinalysis in the evaluation ofhematuria. JAMA 2016; 315 (24): 2726-7. doi:10.1001/jama.2016.5050
Lucia A, Nogales-Gadea G, Pérez M, et al. McArdle disease:what do neurologists need to know? Nat Clin Pract Neurol2008; 4 (10): 568-577. doi: 10.1038/ncpneuro0913
Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B. Pharmacological andnutritional treatment for McArdle disease (glycogen storagedisease type V). Cochrane Database of Syst Rev 2014.doi: 10.1002/14651858.CD003458.pub5
Martinuzzi A, Liava A, Trevisi E, et al. Randomized, placebocontrolled,double-blind pilot trial of ramipril in McArdle’sdisease. Muscle Nerve 2008; 37 (3): 350-357. doi: 10.1002/mus.20937
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