2025, Número 1
Disqueratosis acantolítica papular del área genitocrural
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 28-31
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RESUMEN
La disqueratosis acantolítica papular del área genitocrural es una dermatosis rara, que se engloba dentro del término histopatológico "disqueratosis acantolíticas focales". Se presenta entre la segunda y cuarta décadas de la vida, con predominio en el sexo femenino, y su etiología es desconocida. Clínicamente se manifiesta como lesiones de aspecto papular, del color de la piel, con tendencia a confluir para formar placas localizadas en región inguinal, genital y perianal, por lo general son asintomáticas. El diagnóstico se establece con la histopatología, y debe diferenciarse de la enfermedad de Darier y la enfermedad de Hailey-Hailey. El tratamiento es sintomático. Se presenta el caso de una mujer de 45 años, tratada de manera exitosa con tacrolimus en ungüento al 0.1%.INTRODUCCIóN
La disqueratosis acantolítica "papular" genitocrural es una dermatosis rara, descrita por Bernard Ackerman en 1972, quien la clasificó dentro de las disqueratosis acantolíticas focales,1 término que agrupa diversas dermatosis que comparten los mismos hallazgos histológicos, dentro de estas se encuentran: enfermedad de Hailey-Hailey, enfermedad de Darier, disqueratoma verrugoso y enfermedad de Grover. En 1984, Chorzelski describió el cuadro en mujeres en edad reproductiva, sin antecedentes familiares de esta dermatosis.2
Predomina en el sexo femenino entre la segunda y cuarta décadas; existen pocos reportes de casos en hombres.3
CUADRO CLÍNICO
Es una dermatosis que afecta principalmente pliegues inguinales, periné, región perianal, labios mayores y con menor frecuencia pene, escroto y conducto anal. Se caracteriza por múltiples lesiones de aspecto papular, del color de la piel, blanquecinas, grisáceas o color marrón que tienden a confluir formando placas, por lo general asintomáticas o asociadas a prurito y ardor.4
La etiología es desconocida, en reportes de casos se mencionan probables mutaciones de genes que codifican para bombas de calcio ATP2C1 y le consideran como variante localizada y monosintomática de la enfermedad de Hailey-Hailey. Pernet y colaboradores describieron el caso de una paciente portadora de una mutación heterocigótica c.2375del-TTGT en el exón 24 del gen ATP2C1.5
Otros autores mencionan que las hormonas de origen ovárico tienen un rol en la sintomatología de las lesiones, debido a que el prurito y ardor se exacerban durante los ciclos menstruales.6 En reportes de casos con topografía perianal, se ha vinculado el antecedente quirúrgico de hemorroidectomía.7 Otros posibles factores exacerbantes de la sintomatología son la temperatura, humedad y calor de los sitios anatómicos afectados.8
HISTOPATOLOGÍA
Se observa una epidermis con hiperqueratosis paraqueratósica, acantosis regular moderada, hendiduras suprabasales, células acantolíticas y presencia de células disqueratósicas. En la dermis papilar se identifica un infiltrado inflamatorio perivascular de tipo linfocitario. La inmunofluorescencia directa e indirecta es negativa.9
Otros estudios de extensión que se pueden emplear como parte del bordaje diagnóstico son los cultivos microbiológicos, anticuerpos antimembrana basal y antidesmogleínas.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los principales diagnósticos diferenciales clínicos son condilomas acuminados y la papulosis bowenoide, mientras que las entidades diferenciales histopatológicas son la enfermedad de Darier y el pénfigo benigno familiar; estas dos últimas son genodermatosis autosómicas dominantes con mutaciones identificadas en los canales de calcio ATP2C1 y ATP2A2, respectivamente.10
En la enfermedad de Darier existe el antecedente de familiares afectados, clínicamente se presentan como pápulas hiperqueratósicas acentuadas en áreas seborreicas, alteraciones ungueales y en mucosas.11
Mientras que en la enfermedad de Hailey-Hailey se observan placas eritematosas, exulceradas y maceradas, localizadas en áreas intertriginosas.12
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento estandarizado ni curativo. Se han reportado múltiples opciones terapéuticas que mejoran la calidad de vida y proveen alivio sintomático, tales como clobetasol crema 0.05%, retinoides tópicos, crioterapia, electrocoagulación, láser CO2, inhibidores de calcineurina tópicos y cirugía, cada uno con respuestas variables.8,10,13
CASO CLíNICO
Presentamos el caso de una mujer de 45 años, sin antecedentes personales patológicos ni heredofamiliares de relevancia. Acude a valoración debido a una neoformación exofítica blanda del color de la piel, de 12 meses de evolución, localizada en la vulva y que afectaba el labio mayor derecho, misma que fue extirpada mediante rasurado y que fue reportada como un fibroma blando. Sin embargo, llamó la atención la presencia de una dermatosis localizada en la región perianal de 10 años de evolución.
En la exploración física se observó una dermatosis localizada a región anogenital, en el periné y área perianal, constituida por múltiples lesiones de aspecto papular color blanquecino grisáceas que confluyen en una placa de aspecto aterciopelada de bordes regulares, bien definidos, de evolución crónica y pruriginosa (Figura 1).
Ante la incertidumbre diagnóstica y la ausencia de afección en familiares, se realizó una toma de biopsia incisional, la cual reportó epidermis con hiperqueratosis paraqueratósica, hendiduras suprabasales, presencia de células acantolíticas y disqueratósicas, a nivel dérmico infiltrado inflamatorio moderado constituido por linfocitos, por correlación clínico-patológica se integró el diagnóstico de disqueratosis acantolítica papular genitocrural (Figuras 2, 3 y 4). Se indicó tratamiento con sustituto de jabón, emolientes y tacrolimus ungüento al 0.1% cada 12 horas con remisión de la sintomatología a los tres meses (Figura 5).
COMENTARIO
Es importante mencionar que el patrón de disqueratosis acantolítica se puede observar en diversas dermatosis como la enfermedad de Darier, pénfigo benigno familiar, disqueratoma verrugoso, nevo epidérmico lineal, enfermedad de Grover y propiamente en la disqueratosis acantolítica papular genitocrural. Tanto en la enfermedad de Darier como en el pénfigo benigno familiar se han reportado casos de formas localizadas a región genital; sin embargo, estas dermatosis siguen un patrón de herencia autosómico dominante con mutaciones identificadas, lo cual no se observó en nuestro caso.
Los reportes de casos con topografía perianal tienen como antecedente cirugía de hemorroidectomía, en nuestro caso no se documentaron antecedentes quirúrgicos. Existen pocos referentes de pacientes tratados con tacrolimus tópico como monoterapia con adecuada respuesta a la mejoría de los síntomas.
Presentamos el caso de una mujer en la cuarta década de la vida, con buena respuesta a tacrolimus ungüento al 0.1%.
Es importante conocer esta dermatosis, ya que está infradiagnosticada. Se debe tomar en cuenta sobre todo en pacientes que presenten prurito anogenital persistente.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
AFILIACIONES
1 Dermatopatóloga.
2 Jefe de la Clínica de Patología Vulvar.
3 Residente del tercer año de Dermatología.
Centro Dermatológico "Dr. Ladislao de la Pascua", SSCDMX. Ciudad de México, México.
CORRESPONDENCIA
Dra. Maribet González González. E-mail: dramaribetgonzalez@hotmail.com